ג'קרטה - עדיין לא מכירים מחלה בשם אטקסיה של פרידרייך? אטקסיה של פרידרייך היא מחלה גנטית נדירה הגורמת לליקויים במערכת העצבים. בעולם הרפואה, האטקסיה של פרידרייך ידועה כהפרעת תנועה הנגרמת מבעיות במוח.
כאשר תוקפים מישהו, האטקסיה של פרידרייך תקשה על הסובל להניע את הגוף כרצונו. בנוסף, לפעמים איברים יכולים לזוז כשהם לא רוצים בכך. כלומר, האטקסיה של פרידרייך גורמת להפרעות נוירולוגיות או נוירולוגיות, המשפיעות על קואורדינציה, שיווי משקל ודיבור.
קרא גם: 5 עובדות על האטקסיה של פרידרייך שאתה צריך לדעת
ואז, מהם התסמינים של אטקסיה של פרידרייך? האם זה נכון שהליכה קשה יכולה לסמן זאת? הנה הדיון!
יכול לגרום לתלונות רבות
תסמינים של הפרעה נוירולוגית או נוירולוגית על זה יכולים להתפתח לאט, אפילו לתקוף בפתאומיות. רוב האנשים עם אטקסיה של פרידרייך מתקשים בהליכה או חוסר יציבות בהליכה.
למרות שהתסמינים של קשיי הליכה שכיחים למדי, ישנם גם מספר תסמינים אחרים שהסובלים מהם יכולים לחוות.
ובכן, הנה כמה תסמינים נפוצים שהסובלים יכולים לחוות:
תיאום תנועה לקוי.
ירידה ברפלקסים ברגליים.
קושי בבליעה.
הפרעות בחשיבה או ברגשות.
שינוי בדיבור.
צעדים לא יציבים, כאילו עומדים ליפול.
שרירי הגוף מוחלשים.
הפרעות שמיעה.
תנועות עיניים לא רצוניות (ניסטגמוס). תנועה זו יכולה להתרחש באחת או בשתי העיניים הנעות הצידה, למעלה ולמטה, או מסתובבות.
קושי לשלוט במוטוריקה עדינה, כגון אכילה, כתיבה או כפתור חולצה.
קרא גם: 5 תסמינים של מחלת עצבים שאתה צריך לדעת
ובכן, אם אתה חווה את התסמינים לעיל, פנה מיד לרופא כדי לקבל את הטיפול הנכון. איך זה שאתה יכול לשאול את הרופא ישירות דרך האפליקציה .
באמצעות בחינות שונות
כדי לזהות אטקסיה של פרידרייך, הרופא יבצע בדיקות שונות. ראשית, זה מתחיל בראיון רפואי על תסמינים והיסטוריה משפחתית. אם הרופא חושד באטקסיה של פרידרייך, הרופא יבצע מספר בדיקות תומכות. כפי ש:
בדיקת לב, למשל אלקטרוקרדיוגרפיה ואקו לב.
בדיקת שרירים, למשל אלקטרומיוגרפיה.
בדיקה גנטית.
תסמינים ואבחון כבר, מה לגבי הסיבה?
יש מוטציות גנטיות
בהתבסס על הסיבה, אטקסיה זו מחולקת לשלושה סוגים, כלומר אטקסיה נרכשת, אטקסיה גנטית ואטקסיה אידיופטית. ובכן, ישנם סוגים נוספים של אטקסיה גנטית, אחד מהם הוא האטקסיה של פרידריך.
סוג זה נגרם על ידי מוטציה בגן FXN בכרומוזום 9. גן זה מתפקד כדי לווסת את הייצור של חלבון הנקרא frataxin. חלבון זה הוא מווסת של כמות הברזל במיטוכונדריה, המהווה את מקור הנשימה התאית.
פראטקסין יאוחסן באזור אחסון מיוחד ויוסר כאשר יש יותר מדי ברזל במיטוכונדריה. מוטציות בגן FXN גורמות לחלבון frataxin מופחת, וכתוצאה מכך הצטברות של ברזל במיטוכונדריה. מצב זה גורם ללחץ חמצוני וגורם לנזק לשרירים, למערכת העצבים, ללב ולרקמות אחרות.
קרא גם: הנה איך למנוע אטקסיה של פרידרייך
מחלה זו היא מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית. זה אומר שלשני ההורים יש מוטציה אחת נסתרת בגן שלהם, אבל אין להם סימפטומים (קריירה). אם לשני הנשאים יש ילדים, קיים סיכון של 25 אחוז לפתח אטקסיה סימפטומטית של פרידרייך, מתוכם 50 אחוז נשאים ו-25 אחוז תקינים. אחוז זה חל על כל הריון.
רוצה לדעת יותר על הבעיה למעלה? או שיש לך תלונות בריאותיות אחרות? איך זה שאתה יכול לשאול את הרופא ישירות דרך האפליקציה . דרך תכונות לְשׂוֹחֵחַ ו שיחת קול/וידאו, אתה יכול לשוחח עם רופאים מומחים בלי צורך לצאת מהבית. קדימה, הורד עכשיו ב-App Store וב-Google Play!
