ג'קרטה - תסמונת האנטר או mucopolysaccharidosis סוג II היא מחלה נדירה בילדים המופיעה עקב הפרעות גנטיות. הפרעה גנטית זו מתרחשת עקב מחסור באנזימים iduronate-2-sulphatase (I2s) הדרוש לפירוק חומרי מזון מורכבים. ילדים עם תסמונת האנטר ייראו נורמליים עד גיל שנתיים או ארבע. שינויים פיזיים בפנים ובגוף, כמו גם מוגבלות שכלית עם תסמונת האנטר, ייראו רק לאחר גיל שנתיים עד 4. אם כך, האם ניתן להתגבר על המחלה הנדירה הזו?
מכיוון שזו מחלה תורשתית, תסמונת האנטר נמצאת בסיכון גבוה יותר לילדים שיש להם היסטוריה משפחתית של תסמונת האנטר. הפרעה גנטית זו יכולה להיות גם מוֹבִיל או מנשא, שמעמיד אותו בסיכון להעברתו לילד. יש נשים שכן מוֹבִיל בהורשה של תסמונת האנטר.
טיפול בתסמונת האנטר צריך להיעשות מוקדם מכיוון שהנזק שנגרם נוטה להיות פרוגרסיבי (הוא מחמיר עם הזמן). הטיפול יכול להיעשות באמצעות טיפול חלופי באנזים אינסולין. מתן אנזימים idursulphase זה נעשה על ידי עירוי איטי הניתן באופן קבוע מדי שבוע לכל החיים. הוראה זו הופכת את יכולת ההליכה לטובה יותר ומפחיתה בעיות נשימה. עם זאת, טיפול חלופי אנזים חסר זה אינו יכול להאט את התקדמות מחלת המוח.
הטיפול ניתן גם בהתאם לתסמינים המופיעים. למשל, ניתוח לטיפול בבקעים והתכווצויות במפרקים. יש צורך במכשירי שמיעה לטיפול באובדן שמיעה. או השתלת מח עצם מתורם תואם כדי לעזור לגוף לייצר את החלבונים והאנזימים החסרים.
בחיי היומיום, ילדים עם תסמונת האנטר זקוקים גם לעזרה תוך כדי תנועה. כמו עידוד ילדים להיות פעילים, הצגת ילדים לחברים בני גילם ועזרה לילדים בלמידה.
ב , ניתן לפנות לרופאים מומחים באמצעות שיחת וידאו/קולית אוֹ לְשׂוֹחֵחַ. אמהות יכולות לשאול על הפרעות גנטיות שונות בילדים ומחלות נדירות אחרות. באפליקציה אמהות יכולות לקנות גם תרופות וויטמינים דרך שירות אפותק ענתר. בדיקות מעבדה יכולות להיעשות גם באפליקציה הזו, אתה יודע. בחייך, הורד ב-App Store או ב-Google Play עכשיו.
