מסתבר שזה גורם לאכונדרופלזיה בלידה

, ג'קרטה - Achondroplasia היא הפרעה בצמיחת עצם הגורמת לאדם להיות גבוה באופן לא פרופורציונלי. מצב זה מכונה גם גמדות ומוגדר כמצב נמוך קומה אצל מבוגרים.

אנשים עם achondroplasia יחוו צמיחה רגילה בגודל הגוף ורגליים קצרות. זהו הסוג הנפוץ ביותר של גמדות לא פרופורציונלית. על פי המרכז הרפואי של אוניברסיטת קולומביה (CUMC), הפרעה זו מתרחשת בכ-1 מתוך 25,000 לידות.

במהלך התפתחות העובר המוקדמת, רוב השלד מורכב מסחוס. בדרך כלל, רוב הסחוס הופך בסופו של דבר לעצם. עם זאת, אם לאדם יש אכונדרופלזיה, חלק גדול מהסחוס אינו הופך לעצם. זה נגרם על ידי מוטציה בגן FGFR3.

הגן FGFR3 מורה לגוף לייצר חלבונים הדרושים לצמיחת העצם ותחזוקת העצם. מוטציות בגן FGFR3 גורמות לחלבון להיות פעיל יתר על המידה, ובכך מפריעות להתפתחות העצם התקינה.

זה יכול להיות גם בגלל גנטיקה

במקרים רבים יותר, כ-80 אחוז ממקרי האכונדרופלזיה אינם עוברים בתורשה. על פי המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי (NHGRI), מקרים אלו נגרמים על ידי מוטציות ספונטניות בגן FGFR3. כ-20 אחוז מהמקרים עוברים בתורשה כאשר המוטציה עוקבת אחר דפוס תורשה אוטוזומלית דומיננטית. משמעות הדבר היא שרק הורה אחד צריך להעביר את הגן הפגום FGFR3 כדי שלילד יהיה אכונדרופלזיה.

אם לאחד ההורים יש את המצב, לילד יש סיכוי של 50 אחוז לקבל את זה. אם לשני ההורים יש את המצב, אז הילד:

  1. סיכוי של 25 אחוז להיות נורמלי

  2. סיכוי של 50 אחוז לגן אחד פגום שגורם לאכונדרופלזיה

  3. סיכוי של 25 אחוזים לירושת שני גנים פגומים, מה שיגרום לצורה קטלנית של אכונדרופלזיה הנקראת אכונדרופלסיה הומוזיגוטית

  4. תינוקות שנולדו עם אכונדרופלזיה הומוזיגוטית נולדים בדרך כלל מת או מתים תוך מספר חודשים מיום לידתם.

אם יש היסטוריה משפחתית של אכונדרופלזיה, כדאי לשקול בדיקות גנטיות לפני הכניסה להריון, כדי להבין היטב את הסיכונים הבריאותיים של ילדים עתידיים.

לאנשים עם achondroplasia יש בדרך כלל רמה נורמלית של אינטליגנציה. התסמינים שלהם הם פיזיים, לא נפשיים. בלידה, סביר להניח שלילד עם מצב זה יהיו:

  1. קומה נמוכה שהיא הרבה מתחת לממוצע לגיל ומין

  2. ידיים ורגליים קצרות, במיוחד הזרועות העליונות והירכיים בהשוואה לגובה

  3. אצבעות קצרות שבהן הקמיצה והאצבע האמצעית יכולות גם להתרחק זו מזו

  4. ראש גדול באופן לא פרופורציונלי בהשוואה לגוף

  5. מצח גדול ובולט בצורה חריגה

  6. האזור הלא מפותח של הפנים בין המצח ללסת העליונה

יש בעיות בריאותיות, כולל:

  1. ירידה בטונוס השרירים, שעלולה לגרום לעיכובים בהליכה ומיומנויות מוטוריות אחרות

  2. דום נשימה הכולל תקופות קצרות של האטה בנשימה או הפסקת נשימה

  3. יש הצטברות של נוזלים במוח, הידוע גם בשם הידרוצפלוס

  4. היצרות עמוד השדרה, שהיא היצרות של תעלת עמוד השדרה שעלולה להפעיל לחץ על חוט השדרה

ילדים ומבוגרים עם אכונדרופלזיה יכולים להיתקל בקושי בכיפוף המרפקים, להשמנת יתר, לסבול מדלקות אוזניים חוזרות עקב מעברים צרים באוזן, לפתח רגליים כפופות, לפתח עקמומיות לא תקינה של עמוד השדרה הנקראת לורדוזיס ולפתח היצרות חדשה או חמורה יותר של עמוד השדרה.

אם אתה רוצה לדעת יותר על אכונדרופלזיה בלידה, ועל הסיבוכים של מחלות אחרות שהיא גורמת, אתה יכול לבקש ישירות . רופאים מומחים בתחומם ינסו לתת את הפתרון הטוב ביותר עבורכם. הטריק, פשוט הורד את האפליקציה דרך Google Play או App Store. דרך תכונות פנה לרופא , אתה יכול לבחור לצ'אט באמצעות שיחת וידאו/קולית אוֹ לְשׂוֹחֵחַ .

קרא גם:

  • אכונדרופלזיה אינה רק גנטית, אלא מוטציה גנטית
  • מיתוס או עובדה, אכונדרופלזיה יכולה לעבור בתורשה בילדים
  • הכרת הפוטנציאל של Achondroplasia בעובר ברחם

הודעות האחרונות

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found