, ג'קרטה - אחת המחלות הנדירות שעלולות להופיע בילדים היא מחלת שתן סירופ מייפל (MSUD). הסיבה היא מחסור באנזים המטבולי המסועף שרשרת a-keto acid dehydrogenase (BCKDH). הפרעת מחלה זו גורמת להפרעות בחילוף החומרים של חומצות אמינו מסוימות, כלומר לאוצין, איזולאוצין ואלין. חומצות אמינו מצטברות בדם וגורמות להשפעות רעילות המפריעות לתפקוד המוח.
כפי שהשם מרמז, השתן של ילד עם מחלה זו מריח מתוק כמו סירופ מייפל. למרות שסווגה כמחלה נדירה, ניתן להתגבר על MSUD על ידי ביצוע דיאטה מיוחדת שאתה מכיר.
(קרא גם: מדוע קשה לאבחן מחלות נדירות? )
תסמינים של מחלת שתן בסירופ מייפל
הסיכוי לפתח MSUD אצל ילד הוא 1 ל-185,000. אז אתה יכול לומר שזה נדיר מאוד. למרות זאת, לתינוקות ולבנים יש אותו סיכון. תסמינים של מחלה זו מופיעים בדרך כלל מאז הינקות או הילדות.
סימנים ותסמינים שחווים אנשים עם MSUD הם אובדן הכרה, עיכובים בהתפתחות, הקאות וירידה בכמות צריכת המזון או הצריכה. הצטברות של שלוש חומצות אמינו אלו עלולה לגרום לחוסר תפקוד מוחי כך שללא טיפול, MSUD יכול להוביל למצבים קטלניים, כלומר התקפים, תרדמת ומוות.
כיצד להתגבר על מחלת שתן בסירופ מייפל
מכיוון שהיא מסווגת כמחלה מסוכנת, אבחון מוקדם חשוב. החדשות הטובות הן שאבחון מוקדם והתערבות תזונתית יכולים למנוע סיבוכים שעלולים להיגרם מהצטברות חומצות אמינו. טיפול מוקדם מאפשר לילדים להיות בעלי גדילה, התפתחות ויכולות אינטלקטואליות תקינות.
לכן, אם אתה מוצא את אותם תסמינים אצל ילדך, עליך לשאול מיד את הרופא. באפליקציה , רופאים מומחים תמיד מוכנים לעזור לך בשירות שיחת וידאו/קולית אוֹ לְשׂוֹחֵחַ.
במצבים חריפים, יש לתת לילדים נוזלים תוך ורידי נטולי חלבון, שנועדו לספק גלוקוז על ידי הבטחת חישובים קלוריות מספיקים למניעת קטבוליזם או פירוק של תרכובות מורכבות לתרכובות פשוטות יותר בעזרת אנזימים.
בנוסף, במקרים של הפרעות מוחיות ניתן לבצע עירוי חלופי, המודיאליזה (שטיפת דם) או המופילטרציה להפחתת הצטברות חומצות אמינו. לטווח הארוך, הטיפול יכול להיעשות באמצעות דיאטה מיוחדת על ידי צריכת חלב מיוחד ללא חומצות האמינו איזולאוצין, לאוצין ולין, כמו גם תוספת של ולין ואיזולאוצין.
(קרא גם: אלו הם המאפיינים והסוגים של מחלות נדירות שעלולות לתקוף ילדים )
ההתמודדות עם מחלות נדירות אינה קלה. אבל עם האפליקציה , אתה תמיד מחובר לרופאים מומחים. באפליקציה זו יש גם שירות בדיקות מעבדה ושירות בית מרקחת משלוחים להזמנת תרופות וויטמינים ללא צורך לצאת מהבית. בחייך, הורד יישום ב-App Store או ב-Google Play.
