, ג'קרטה - אולי אתה שומע לעתים קרובות יותר שהפרעות גנטיות גורמות למחלות כמו אוטיזם או אוטיזם תסמונת דאון . הפרעות גנטיות יכולות למעשה לגרום להפרעות חמורות עוד יותר מכיוון שהפרעות אלו גורמות לפגמים כרומוזומליים. הפרעה זו ידועה בשם תסמונת טרנר, שהיא הפרעה המתרחשת כאשר ילדה נולדת עם כרומוזום אחד בלבד. כרומוזום X של בן הזוג עלול להיות פגום או אפילו חסר לחלוטין.
ילדים שנולדו עם תסמונת זו יחוו בדרך כלל בעיות בריאותיות כולל הפרעות בהתפתחות הגופנית כמו יציבה קצרה, חוסר מחזור בגלל שאין להם דם וסת, אי פוריות, הפרעות לב, קושי להסתגל מבחינה חברתית ואפילו קושי בלמידה של דברים מסוימים. בהיסטוריה שלה, מחלה זו התגלתה רק על ידי רופא בשם הנרי טרנר בשנת 1983, ולכן מצב מחלה זה נקרא תסמונת טרנר.
גורמים לתסמונת טרנר
ניתן לומר שמחלה זו מתחילה כשהילד עדיין ברחם. מחלה זו מתרחשת כאשר אחד מכרומוזומי X באישה חסר באופן חלקי או מלא. לכן, הסיבה שהפרעה זו יכולה להתרחש עדיין לא נמצאה סיבה ברורה. שינויים גנטיים בתסמונת טרנר עשויים להתרחש עקב הדברים הבאים:
כרומוזום אחד, כלומר כאשר כרומוזום X אחד אובד בזרע של האב או בביצית האם. זה משפיע על כל תא בגוף, שלכולם יש רק כרומוזום X אחד.
פסיפס, כלומר כאשר מתרחשות שגיאות במהלך חלוקת התא בשלבים המוקדמים של התפתחות העובר. זה גורם לחלק מהתאים בגוף לקבל עותק שונה של כרומוזום X. לאחרים אולי יש רק עותק אחד של כרומוזום X, או אחד שלם ואחד שונה.
חומר כרומוזום Y, כלומר כאשר לתאים מסוימים יש עותקים של כרומוזום X ותאים אחרים נושאים עותקים של כרומוזומי X ו-Y. פרטים אלה גדלים ביולוגית לבנות, אך נוכחות של חומר כרומוזום Y מגבירה את הסיכון לסוג של סרטן הנקראים גידולים ראשוניים של רקמת איברי המין.
מחלה זו נדירה למדי מכיוון שהיא מופיעה רק ב-1 מתוך 2,500 נשים שנולדו ברחבי העולם. זה קורה בגלל שלרוב העוברים עם תסמונת טרנר יש אי ספיקת לידה או שהאם מפילה, או נולדה במצב חסר חיים.
מחלה זו אינה עוברת בתורשה במשפחה. אובדן או שינויים כרומוזומליים מתרחשים בדרך כלל באופן אקראי ומתרחשים בגלל שיש בעיה בביצית או בזרע של ההורה ומפריעים לשלבים המוקדמים של התפתחות העובר.
תסמינים נפוצים של תסמונת טרנר
לתינוקות שנולדו עם תסמונת טרנר יש התפתחות איטית והפרעות במערכת העיכול. מראה גופני שניתן לראות מאנשים עם מחלה זו כולל קפלי צוואר קצרים, חזה פגום, שטוח, אוזניים גדולות או נמוכות, או קו שיער מתחת לעורף.
נשים הלוקות במחלה זו חוות הפרעות בשחלות כך שהן יחוו עיכוב בגיל המחזור, או אינן חוות זאת כלל כדי שלא ייצרו דם וסת. נשים עם מצב זה אינן יכולות להיכנס להריון. בעיות נוספות שעלולות לתקוף הן הפרעות בלב, בכליות, בחוש השמיעה, בגישה קצת מגושמת והפרעות בתהליך הלמידה.
טיפול בתסמונת טרנר
ניתן לעזור למחלה זו להקל על התסמינים על ידי מתן טיפול הורמונלי. הורמונים ניתנים לסובלים כדי לעזור להם לגדול ולתפקודי גוף אחרים. טיפול זה עשוי לעזור להגדיל את הגובה. ככל שהתבגרות מתקרבת, טיפול הורמונלי יכול לעזור בצמיחת השד ותחילת הווסת.
תרופות מסוימות ניתנות גם לסובלים ממחלה זו כאשר הוא מתחיל לסבול מבעיות לב או כליות. מומחים יעזרו לרופאים לבחור את הטיפול הטוב ביותר. הם כוללים גנטיקאים המתמחים בבעיות כרומוזומליות ואנדוקרינולוגים לטיפול בהורמונים.
אל תהססו לשאול את הרופא אם אתם רוצים לדעת יותר על תסמונת טרנר דרך האפליקציה . ניתן לפנות לרופא ולדון באמצעות השיטה שיחת וידאו/קולית ו לְשׂוֹחֵחַ בכל זמן ובכל מקום. בחייך, הורד עכשיו ב-App Store וב-Google Play.
קרא גם:
- כרומוזומים משפיעים על הדמיון של ילדים להורים
- תסמונת אדוארד, מדוע זה יכול לקרות אצל תינוקות?
- 5 סיבות לתינוקות שנולדו עם שפתיים שסועות
