, ג'קרטה - שמעת פעם על מצב שנקרא תסמונת נונן? מחלות הנגרמות על ידי הפרעות גנטיות הן נדירות יחסית, השכיחות צפויה להיות 1 מתוך 2500 לידות בחומרה משתנה. תסמונת נונן מאופיינת בצמיחה של חלקים שונים בגוף שהופכים לא תקינים.
ובכן, השאלה היא, מה יקרה לגוף של אנשים עם תסמונת זו? מהם התסמינים של תסמונת נונן שחווים בדרך כלל הסובלים מהם?
קרא גם: הסבר זה של תסמונת נונן נקרא נדיר
בעיות בחלקים שונים של הגוף
המאפיינים או התסמינים של תסמונת נונן הם למעשה מגוונים מאוד. הסובל חווה בדרך כלל גידולים חריגים שונים של חלקי גוף. אז, אילו מצבים חווים בדרך כלל אנשים עם תסמונת זו?
למעשה, תסמונת נונן יכולה להשפיע על אדם במגוון דרכים. יש להדגיש, לא לכל האנשים עם תסמונת נונן יש את אותם מאפיינים.
למרות זאת, ישנם לפחות שלושה מאפיינים שחווים בדרך כלל אנשים עם תסמונת זו, כלומר צורה חריגה או תכונות טבעיות, קומה נמוכה ומומי לב מולדים.
ובכן, הנה כמה מאפיינים או תסמינים של תסמונת נונן:
1. חריגות בפנים
- צורת פנים משולשת.
- Micrognathia או לסתות קטנות.
- שיניים לא אחידות.
- מצח רחב.
- צוואר קצר עם קפלי עור רבים.
- פילטרום (חריץ עמוק יותר של העור בין האף והפה).
- היפרטלוריזם (הגדלה יתרה של מרחק בין שני איברים מזווגים, למשל העיניים והפטמות).
2.Short Body
אנשים עם תסמונת נונן נולדים בדרך כלל עם אורך גוף תקין, אך לאורך זמן צמיחת הגובה שלהם אינה זהה לילדים אחרים בגילם. חולים גם חווים התבגרות מאוחרת או אינם חווים זאת כלל.
קרא גם: היזהר, 3 המחלות הגנטיות הללו יכולות להשפיע על תינוקות כשהם נולדים
3. מום בלב
עוד סימפטום נפוץ למדי של תסמונת נונן הוא מומי לב. לרוב הילדים עם תסמונת נונן יש צורה כלשהי של מחלת לב מולדת כגון:
- היצרות שסתום ריאתי, השסתום הריאתי (שסתום שעוזר לשלוט בזרימת הדם מהלב לריאות) הוא צר מאוד, ולכן הלב צריך לעבוד קשה יותר כדי להזרים דם לריאות.
- קרדיומיופתיה היפרטרופית, שבה שרירי הלב גדולים בהרבה ממה שהם צריכים להיות, מה שעלול להפעיל לחץ על הלב
- פגמים במחיצה ( פגמים במחיצה ), חור בין שני חדרי הלב ("חור בלב"), שעלול לגרום להגדלת הלב או לגרום ללחץ גבוה בריאות.
4. הפרעות באיברי המין והכליות
לאנשים עם תסמונת נונן (במיוחד לגברים) יש בעיות באיברי המין והכליות. לדוגמה, אשכים שאינם יורדים לתוך שק הערווה ( קריפטורכידיזם ).
למצב זה יכולה להיות השפעה גם על בעיות פוריות אצל גברים. בנוסף, ישנן גם בעיות בכליות. בעיות כליות המופיעות בדרך כלל קלות, ומופיעות רק במספר קטן של סובלים.
5. בעיות עיניים
- פטוזיס או צניחה של העפעף העליון
- קָטָרַקט.
- תנועת עיניים מהירה (ניסטגמוס).
- בעיות בשרירי העיניים, כגון עיניים צולבות (פזילה).
- בעיות שבירה, כגון אסטיגמציה, רוחק ראייה (רוחק ראייה) או רוחק ראייה (היפרופיה).
קרא גם: מיתוסים ועובדות על גדילת ילדים שצריך לתקן
6. בעיות בחזה החזה
בנוסף לחמשת הדברים לעיל, ישנם גם סובלים שעלולים להיתקל בבעיות בצמיחת עצם החזה. מצב זה מאופיין בחזה שנראה בולט או מעוקל פנימה. יכול להיות מאופיין גם על ידי המרחק בין הפטמות הם די רחוק.
רוצה לדעת יותר על הבעיה למעלה? או שיש לך תלונות בריאותיות אחרות? אתה יכול לשאול את הרופא ישירות דרך האפליקציה . אין צורך לצאת מהבית, ניתן לפנות לרופא מומחה בכל זמן ובכל מקום. מעשי, נכון?
