, ג'קרטה - אכונדרופלזיה היא הפרעה בצמיחת עצם הגורמת לסובל לגוף לא פרופורציונלי. בעיקרון, לאנשים עם הפרעה זו יש גודל עצם חזה תקין, רק הידיים והרגליים קצרות יותר. לפיכך, מצב זה גורם למבנה הגוף להיות לא פרופורציונלי.
קרא גם: מיתוס או עובדה, אכונדרופלזיה חייבת לעבור בתורשה בילדים
מצב זה יכול לקרות לכל אחד וניתן לזהות אותו מוקדם ככל האפשר. מאז שנולד, התינוק הנושא את ההפרעה אכונדרופלזיה בעלי מאפיינים פיזיים מסוימים, כולל:
1. חלקי גוף קצרים יותר
אחד המאפיינים העיקריים של מצב זה הוא גודלם של חלקי גוף מסוימים שהם קצרים יותר מחלקים אחרים. בדרך כלל, אנשים עם אכונדרופלזיה בעלי ידיים, רגליים ואצבעות קצרות יותר.
2. גודל ראש שונה
לאנשים עם הפרעה זו יש בדרך כלל גדלי ראש שונים. אנשים עם אכונדרופלזיה , בדרך כלל יש גודל ראש גדול יותר עם מצח בולט.
3. סידור שיניים מוזר
ניתן לראות מאפיינים פיזיים של מצב זה גם מסידור השיניים שנראות מוזרות. באופן כללי, לאנשים עם הפרעה זו יש שיניים שאינן מקבילות וקרובות זו לזו.
4. רווח בין אצבעות
אכונדרופלזיה יכול גם לגרום לסובל לחוות הפרעה עם האצבעות. סימן ההיכר של מצב זה הוא שיש רווח בין הקמיצה לאצבע האמצעית.
5. מומים בעמוד השדרה
צורת עמוד השדרה של אנשים עם הפרעה זו יחוו בדרך כלל חריגות. סובל אכונדרופלזיה לורדוזיס, הידוע גם בשם עקמומיות קדימה, או קיפוזיס, שהיא עקמומיות לאחור של עמוד השדרה.
6. הבדלים ברגליים
בדרך כלל, הגפיים של אנשים עם הפרעה זו נראות לא תקינות, שהיא בצורת O.
7. בעיות בתעלת השדרה
מחלה זו מאופיינת גם בתעלת עמוד שדרה צרה מהרגיל.
8. גודל כף הרגל
כפות הרגליים רחבות וקצרות יכולות להיות גם מאפיין פיזי של אכונדרופלזיה .
9. שרירים חלשים יותר
אנשים עם הפרעה זו עלולים להיתקל גם בבעיות עם טונוס שרירים או כוח שרירים חלש יותר מאנשים רגילים. מאפיינים אלה, בדרך כלל כבר גלויים וניתן לזהות אותם מאז מינקות.
קרא גם: הכרת הפוטנציאל של Achondroplasia בעובר ברחם
גורמים לאכונדרופלזיה
אכונדרופלזיה השפעה על גובה המטופל. הגובה הממוצע של אנשים עם מחלה זו הוא 131 ס"מ בגברים בוגרים ו-124 ס"מ בנשים בוגרות. למרות מבנה גוף שונה מהאדם הממוצע, אנשים עם אכונדרופלזיה בעלי רמה נורמלית של אינטליגנציה.
קרא גם: אכונדרופלזיה אינה רק גנטית, אלא מוטציה גנטית
מוטציות גנטיות הן הגורם העיקרי למצב זה. ישנם שני גורמים למוטציות גנים שגורמות אכונדרופלזיה , זה:
- מוטציות המתרחשות באופן ספונטני, כלומר מוטציות אינן עוברות בתורשה מההורים. למרות זאת, עדיין לא ידוע מה גורם למוטציה הספונטנית הזו להתרחש.
- מוטציות עקב תורשה, מצב זה מתרחש לרוב רק במספר קטן של מקרים אכונדרופלזיה . אם לאחד ההורים יש מצב זה, אז קיים סיכון שהילד יחווה את אותו מצב. אחוז הסיכון של ילדים חווים אכונדרופלזיה , כי זה מועבר על ידי ההורים הוא 50 אחוז.
קבל מידע נוסף על אכונדרופלזיה והמאפיינים הפיזיים שלה על ידי שאלת הרופא באפליקציה . ניתן לפנות לרופא דרך שיחת וידאו/קולית ו לְשׂוֹחֵחַ . קבל מידע על בריאות וטיפים לחיים בריאים מרופאים מהימנים. בחייך, הורד עכשיו ב-App Store וב-Google Play!
