, ג'קרטה - בגיל שנה, ילדים בדרך כלל מסוגלים ללכת. למרות שישנם גורמים רבים המשפיעים על המהירות שבה ילד לומד ללכת, ההורים צריכים לחשוד אם יש תסמינים שגורמים לילד לחוות הפרעות תנועה כמו נפילה פתאומית. בעולם הרפואה קיימת מחלה נדירה הגורמת לכך, כלומר ניוון שרירים או ניוון שרירים ניוון שרירים דושן (DMD).
DMD היא אחת המחלות הנדירות. בשלביו הראשונים, DMD משפיע על שרירי הכתפיים והזרועות העליונות וכן על שרירי הירכיים והירכיים. כתוצאה מכך הם חווים חולשה המקשה על ביצוע פעילויות שונות, החל מהליכה, עלייה במדרגות, שמירה על שיווי משקל, ואפילו רק הרמת ידיים.
קרא גם: ילד מאחר? הנה 4 סיבות
עוד על תסמינים של ניוון שרירים
חולשת שרירים היא התסמין העיקרי של DMD. התסמינים יכולים להתחיל אפילו כשהילד בן שנתיים או שלוש. קודם כל, ניוון שרירים זה משפיע על השרירים הפרוקסימליים (אלו הקרובים לליבה של הגוף) ומשפיע על שרירי הגפיים המרוחקות (אלו הקרובים לגפיים). בדרך כלל, השרירים החיצוניים התחתונים מושפעים לפני השרירים החיצוניים העליונים. ילדים שנפגעו עשויים להתקשות בקפיצה, ריצה והליכה.
תסמינים נוספים הכלולים הם הרחבת השוק, הליכה מתנדנדת ועמוד השדרה המותני (התעקל לתוך עמוד השדרה). לאחר מכן, גם שרירי הלב ומערכת הנשימה מושפעים. חולשה מתקדמת ועקמת עלולים להוביל לפגיעה בתפקוד הריאות, ולבסוף להוביל לאי ספיקת נשימה חריפה.
ילדים עם DMD חווים גם ירידה בצפיפות העצם, מה שמוביל לסיכון מוגבר לשברים כמו הירך ועמוד השדרה. לילדים רבים יש גם ליקוי אינטלקטואלי קל עד בינוני ולקויות למידה לא מתקדמות.
אם אתה רואה שלילדך יש תסמינים של הפרעות תנועה כשהוא בן שנתיים, עליך לפנות מיד לבית החולים כדי לזהות את המחלה שהוא חווה. אם אין לך הרבה זמן, תוכל לקבוע תור מאוחר יותר ואז להיות מסוגל לראות את הרופא מבלי לעמוד בתור.
קרא גם: שיתוק מוחין, כאב המשפיע על מוטוריקה של ילדים
מה גורם לניוון שרירים?
DMD הוא מצב המתרחש כתוצאה מהפרעה גנטית. גנים אלה מכילים את המידע שהגוף צריך כדי ליצור חלבונים, המבצעים תפקודים גופניים רבים ושונים. כאשר יש לך DMD, הגן הזה מפרק חלבון שנקרא דיסטרופין. חלבון זה אמור לשמור על שרירים חזקים ולהגן עליהם מפני פציעה.
על פי הארגון הלאומי להפרעות נדירות, מצב זה מתרחש לעתים קרובות אצל בנים בגלל האופן שבו ההורים מעבירים את הגן DMD לילדיהם.
זה מה שמדענים מכנים מחלה הקשורה למין מכיוון שהיא קשורה לקבוצת גנים, הנקראים כרומוזומים, שקובעים אם תינוק הוא בן או בת. למרות שהם נדירים, לפעמים אנשים ללא היסטוריה משפחתית של DMD יכולים לפתח מחלה זו כאשר הגנים שלהם נפגעים.
קרא גם: תסמונת טורט, גורמים להפרעות קוליות ומוטוריות
האם ניתן לרפא ניוון שרירים?
למרבה הצער עד כה מומחים לא מצאו תרופה ל-DMD. עם זאת, ישנן תרופות וטיפולים אחרים שיכולים לעזור להקל על התסמינים שילדך חווה על ידי הגנה על השרירים ושמירה על בריאות הלב והריאות.
חשוב גם לזכור ש-DMD עלול לגרום לבעיות לב, לכן חשוב שילדכם יפנה לקרדיולוג לבדיקות פעם בשנתיים עד גיל 10, ופעם בשנה לאחר מכן.
רופאים בדרך כלל נותנים כמה תרופות ללחץ דם כדי לסייע בהגנה על שריר הלב מפני נזק. ילדים עם DMD זקוקים לניתוח לתיקון שרירים קצרים, יישור עמוד השדרה או טיפול בבעיות לב או ריאות.
