, ג'קרטה - אנזימים הם סוג אחד של חלבון הכלול בתאים שיש להם תפקיד חשוב לגוף. ישנם סוגים שונים של אנזימים ותפקידיהם משתנים. חוסר באנזים בגוף עלול לגרום להפרעות מטבוליות המובילות למחלות קשות. לכן, חשוב לשמור על איזון רמות האנזים. אלו הן חלק מהמחלות שעלולות להתרחש עקב מחסור באנזימים.
אנזימים חיוניים לתהליכים מטבוליים. מטבוליזם הוא התגובות הכימיות המתרחשות בגוף לייצור אנרגיה, כולל פירוק שומנים, פחמימות וחלבונים. כאשר ייצור האנזימים מופרע, ישתבשו גם התהליכים המטבוליים בגוף.
ישנם סוגים שונים של הפרעות מטבוליות שיכולות להתרחש עקב מחסור באנזים, אחת מהן היא הפרעות מטבוליות תורשתיות. אנשים שחווים הפרעה זו בדרך כלל ירגישו תסמינים בצורה של תיאבון מופחת, הקאות, צהבת ( צַהֶבֶת ), כאבי בטן, ירידה במשקל, עייפות, הפרעה בגדילה, התקפים, עד תרדמת. תסמינים אלו יכולים להופיע בהדרגה או בפתאומיות, בהתאם לגורם המעורר. למשל, בגלל השפעת סמים או מזון.
קרא גם: שלושת הגורמים הללו יכולים לעורר תסמונת מטבולית
להלן כמה סוגים של מחלות מטבוליות תורשתיות הנגרמות על ידי מחסור באנזים:
1. מחלת פברי
מחלה זו נגרמת על ידי מחסור באנזימים ceramide trihexosidase אוֹ אלפא-גלקטוזידאז-A . מחלת פאברי עלולה לגרום לבעיות לב וכליות.
2. פנילקטונוריה
מצב זה מתרחש מכיוון שלגוף חסר האנזים PAH, הגורם לעלייה ברמות הפנילאלנין בדם. כתוצאה מכך, אנשים עם פנילקטונוריה יכולים לחוות פיגור שכלי.
קרא גם: הכירו את פנילקטונוריה, הפרעה גנטית מולדת נדירה
3. מחלת שתן סירופ מייפל
בשם מחלת שתן סירופ מייפל מכיוון שהמחסור באנזים מסוג זה יכול לעורר הצטברות של חומצות אמינו, לגרום לעצבים להיפגע ולשתן פולט ריח הדומה לריח של סירופ.
4. מחלת נימן-פיק פניאקית
הגורם למחלה זו הוא הפרעה באחסון ליזוזומלי, שהוא חלל בתא שמתפקד לסילוק המערכת המטבולית. ההשפעות שעלולות להתרחש הן נזק עצבי, קשיי אכילה והגדלה של הכבד אצל תינוקות.
5. מחלת טיי-זקס
ממש כמו מחלה נימן-פיק , מחלת טיי-זקס נגרמת גם ממחסור באנזימים בליזוזומים. מחלה זו עלולה לגרום לנזק עצבי אצל תינוקות, ובדרך כלל הם יכולים לשרוד רק עד גיל 4-5 שנים.
6. תסמונת הרלר
תסמונת הרלר נגרמת גם ממחסור באנזימים בליזוזומים. מצב זה עלול לגרום להפרעות בגדילה ולמבנה עצם לא תקין.
כיצד להתגבר על מחלות עקב מחסור באנזימים
למרבה הצער, לא ניתן לרפא מחלות הנגרמות על ידי מחסור באנזים תורשתי. הטיפול נעשה רק נועד להתגבר על הפרעות מטבוליות בלבד. הנה איך להתגבר על מחסור באנזים:
הפחת צריכת מזונות ותרופות שאינם ניתנים לעיכול כראוי.
החלפת אנזימים שאינם פעילים או חסרים, כך שחילוף החומרים יוכל לחזור לקדמותו.
בצע ניקוי רעלים בדם כדי למנוע הצטברות של חומרים רעילים עקב הפרעות מטבוליות.
במקרים נדירים, הפרעות מטבוליות הנובעות ממחלות תורשתיות עלולות לגרום לחולה להתקשות בביצוע פעולות יומיומיות. למעשה, אם המצב שחווה הוא חמור מספיק, הסובל יכול להתאשפז בשל תנאים מסוימים. לכן, עדיף לדבר עם הרופא שלך אם אתה חווה את הסימפטומים של מחסור באנזים כפי שהוזכר לעיל, כדי שניתן יהיה לבצע בדיקה וטיפול מוקדם ככל האפשר לפני החמרה של המצב.
קרא גם: להלן 7 סוגים ותפקודים של חלבון לגוף
אתה יכול גם להשתמש באפליקציה לדבר על בעיות הבריאות שלך. תתקשר לרופא דרך שיחת וידאו/קולית ו לְשׂוֹחֵחַ בכל זמן ובכל מקום. בחייך, הורד עכשיו גם ב-App Store וב-Google Play.
