ג'קרטה - Achondroplasia היא הפרעה המופיעה בצמיחת העצם הנגרמת על ידי מוטציה גנטית נדירה. מוטציות בגן זה הן הגורם העיקרי לגמדות לא פרופורציונלית. מצב זה מתרחש כאשר אדם חווה צמיחה נמוכה וקטן מתחת לנורמה. גמדות לא פרופורציונלית נגרמת ממחסור בהורמון גדילה כך שהסחוס לא יכול לתת לגוף את צורתו הרגילה.
לאנשים עם אכונדרופלזיה יש קומה נמוכה, כ-131 ס"מ אצל גברים ו-124 ס"מ אצל נשים. מוטציות גנים אצל אנשים עם אכונדרופלזיה נגרמות משני דברים, כלומר:
1. מוטציות ספונטניות
כ-80 אחוז מהמקרים של אכונדרופלזיה נגרמים ממוטציות גנים שאינן עוברות בתורשה מההורים. הטריגר למקרה זה אינו ידוע, אך מדובר בסיכוי של כ-25 אחוזים לרשת שני גנים פגומים הגורמים לאכונדרופלזיה קטלנית.
2. מוטציה גנטית
בינתיים, כ-20 אחוז מהגורמים לאכונדרופלזיה הם מוטציות גנטיות. אם לאחד ההורים יש אכונדרופלזיה, אחוז הילדים עם אכונדרופלזיה הוא 50 אחוז. אם לשני ההורים יש אכונדרופלזיה, הסיכון הוא 25 אחוז סיכוי להיות תקין, סיכוי של 50 אחוז ללקות בגן פגום אחד שגורם לאכונדרופלזיה.
קרא גם: האם יש דרך למנוע achondroplasia aka גמדות?
האם נשים עם אקונדרופלזיה יכולות ללדת כרגיל?
ככל שגוף האישה קצר יותר, כך גודל האגן קטן יותר. ובכן, צריך לדעת שגודל האגן הוא גורם חשוב שמשפיע על הצלחת הלידה. כאשר אישה יולדת בנרתיק, האגן מתרחב כדי ליצור מקום לתינוק לעבור דרך האגן.
בעוד שאצל אנשים עם אכונדרופלזיה בגודל אגן צר, סביר להניח שראש העובר אינו יכול לעבור דרך חלל האגן. למרות זאת, לנשים עם אכונדרופלזיה יש עדיין אפשרות ללדת באופן טבעי, כל עוד הן עוברות תהליך בדיקה קפדני ובליווי ישיר של רופא.
עם זאת, למען הבטיחות, הלידה צריכה להיעשות בניתוח קיסרי. אל תשכח, לניתוח קיסרי יש גם סיכונים רבים המתרחשים, הן לטווח הקצר והן לטווח הארוך. סיבוכים שכיחים שעלולים להתרחש לאחר ניתוח קיסרי של האם כוללים:
- הַדבָּקָה.
- עצירות.
- בחילות, הקאות וכאבי ראש.
- איבוד דם בכמות ניכרת.
- קרישים בוורידים ברגליים.
- פגיעה באיברים, כגון שלפוחית השתן. פציעות יכולות להתרחש בדרך כלל במהלך ניתוח קיסרי.
קרא גם: היזהר, אלה הם המאפיינים של achondroplasia אצל ילדים
למעשה, אין טיפול ספציפי לאנשים עם אכונדרופלזיה. אם יש בעיות המתעוררות כסיבוך של achondroplasia, פנה מיד לרופא לקבלת טיפול מתאים. לדוגמא:
- הליכים אורטופדיים להארכת עצמות ותיקון רגליים עקומות.
- הצבת shunt לניקוז נוזל מהידרוצפלוס.
- טיפול שיניים למניעת גדילת שיניים בערימות.
- לשלוט במשקל הגוף כדי למנוע השמנת יתר.
- טיפול בהורמון גדילה להגברת קצב צמיחת העצם בילדים.
אנשים עם אכונדרופלזיה יכולים גם לעשות מניעה על ידי הימנעות מפעילויות מסוכנות שונות שמסתכנות בפגיעה בעמוד השדרה, כך שזו יכולה להיות דרך למנוע עצירות בגוף. אכונדרופלזיה שכיחה מאוד ומשפיעה על יותר נשים מאשר גברים בכל גיל.
קרא גם: בעיות בריאות שאנשים עם אכונדרופלזיה יכולים לחוות
ניתן לטפל באכונדרופלזיה על ידי הפחתת גורמי הסיכון. לכן, אם יש לך היסטוריה של מחלה זו, שוחח מיד עם הרופא שלך כדי שניתן יהיה לעשות מניעה. השתמש באפליקציה מכיוון שלשאלת רופא כאן קל יותר, אתה יכול אפילו לקבוע תור בבית החולים הקרוב דרך האפליקציה . אז, אל תשכח הורד כן!
