ג'קרטה - בעיות בריאותיות רבות יכולות להופיע על ידי אדם עקב הפרעות גנטיות בגוף, אחת מהן היא תסמונת חוסר הרגישות לאנדרוגן. תסמונת זו היא הפרעה גנטית הגורמת לתינוק זכר להיוולד עם מבנה גוף נשי.
קרא גם: זיהה את הסימפטומים של תסמונת חוסר רגישות אנדרוגנים
הסימפטום העיקרי שנראה הוא שלתינוקות עם תסמונת חוסר רגישות לאנדרוגן יש נרתיק אך ללא רחם, שחלות או חצוצרות. לא רק זה, סימפטום נוסף הוא הפין אינו מפותח במלואו וגורם לקריפטורכידיזם. אדם עם תסמונת חוסר רגישות לאנדרוגנית יכול לחיות חיים נורמליים, עם זאת, קשה להביא ילדים לעולם עקב הפרעות באיברי המין שחוו.
דע את האבחנה של תסמונת חוסר רגישות לאנדרוגן
תסמונת חוסר רגישות לאנדרוגנית היא מצב הנגרם מהפרעה גנטית המועברת על ידי האם במהלך ההריון כאשר הגוף אינו מגיב להורמון הטסטוסטרון. ישנם שני כרומוזומים המועברים על ידי ההורים, X ו-Y. לתינוקות יש כרומוזום XX ואילו לתינוקות יהיה כרומוזום XY.
תינוקות עם תסמונת חוסר רגישות לאנדרוגנית נולדים עם כרומוזומים זכריים, אך עקב הפרעות גנטיות שהורשתו לאם, הם מפריעים לגוף התינוק להגיב להורמון הטסטוסטרון בילדים, וכתוצאה מכך התפתחות מינית חריגה של הילד. שאל רופא מומחה דרך האפליקציה אם יש דברים שאתה רוצה לשאול בפירוט רב יותר על תסמונת חוסר הרגישות לאנדרוגן.
ניתן לזהות תסמונת חוסר רגישות לאנדרוגן באמצעות בדיקה גופנית כאשר התינוק נולד. בדיקות שניתן לבצע כאשר ילד חשוד כסובל מתסמונת חוסר רגישות לאנדרוגנית הן:
אולטרסאונד של אזור האגן;
בדיקות דם לקביעת רמות ההורמונים בגוף של אנשים עם תסמונת חוסר רגישות אנדרוגנים;
בדיקות גנטיות לקביעת כרומוזומי מין וחיפוש מומים גנטיים בכרומוזום X;
יש לבצע ביופסיה כאשר לילד יש קריפטורכידיזם.
קרא גם: להלן 6 מחלות הנגרמות על ידי גנטיקה
תסמינים של תסמונת חוסר רגישות אנדרוגן
ישנם שני סוגים של תסמונת חוסר רגישות אנדרוגנים. התסמינים משתנים גם בהתאם לסוג של תסמונת חוסר רגישות אנדרוגנים שחווית, כלומר:
1. תסמונת אי רגישות אנדרוגן מלאה
תסמינים של סוג זה של תסמונת מתחילים להופיע עם הכניסה לגיל ההתבגרות. בדרך כלל, לסוג זה של סימפטום יש נרתיק אך ללא רחם וללא מחזור למרות שהוא נכנס לגיל ההתבגרות. בנוסף, הגוף עם חוסר רגישות לאנדרוגנית מוחלטת אינו גדל בבתי השחי או באיברי המין.
2. תסמונת אי רגישות אנדרוגנים חלקית
ניתן לראות סוג זה כאשר התינוק נולד עם גודל פין קטן או בעל נרתיק אך דגדגן גדול. השדיים גדלים אך נראים כמו גינקומסטיה אצל גברים.
כמובן ללדת ילד עם תסמונת זו אינו דבר קל הן להורים והן לילדים שחווים מצב זה. הפרעות גנטיות שהתרחשו בהחלט לא ניתנות לתיקון. עבור ילדים הסובלים מתסמונת חוסר רגישות מלאה לאנדרוגנית, הורים בוחרים בדרך כלל לגדל את ילדיהם כנשים בגלל המראה הפיזי הדומה לנקבה.
עבור ילדים עם תסמונת חוסר רגישות חלקית לאנדרוגנית, מצב זה קשה יותר לקבוע כי לאיברי המין יש מאפיינים נשיים וזכריים. כדי להיות יותר מיושרים, ישנם מספר טיפולים שניתן לעשות, כגון ניתוח הסרת איבר המין, ניתוח אשכים, ניתוח נרתיק, ניתוח שד וטיפול הורמונלי.
קרא גם: היזהר, 3 המחלות הגנטיות הללו יכולות להשפיע על תינוקות כשהם נולדים
תמיכה משפחתית, במיוחד הורים, היא אחד הדברים החשובים ביותר לעבור טיפול בתסמונת חוסר רגישות אנדרוגנים. אבחנה של תסמונת זו יכולה להוריד את הביטחון העצמי. אין פסול בכך שהורים יבקשו תמיכה מפסיכולוגים כדי לשמור על בריאותם הנפשית של ההורים והילדים.
