, ג'קרטה - כל אישה בהריון רוצה שהתינוק ברחמה יתפתח בצורה מושלמת. אבל במציאות, ישנם סוגים שונים של בעיות וחריגות שיכולות להתרחש במהלך ההריון. דוגמה אחת היא תסמונת אדוארד. התסמונת היא הגורם לכך שהעובר לא יכול להתפתח כראוי. לא רק שהיא מעכבת את ההתפתחות, תסמונת אדוארד היא גם בעיה חמורה שעלולה להוביל למוות של תינוקות או להפלה. יאללה, ראה הסבר נוסף כאן.
הכרת תסמונת אדוארד
תסמונת אדוארד, הידועה גם בשם טריזומיה 18, היא מצב גנטי נדיר אך חמור הגורם למגוון בעיות בריאותיות קשות. מצב זה נגרם עקב אי תקינות במספר הכרומוזומים בתאי גוף העובר. בדרך כלל, לתינוק יש בסך הכל 46 כרומוזומים, 23 כרומוזומים מהביצית של האם ו-23 מהזרע של האב. עם זאת, אצל תינוקות עם תסמונת אדוארד, יש עודף של כרומוזום מספר 18, שהוא מספר 3. למעשה, צריך להיות רק 2 או זוג.
מספר עודף זה של כרומוזום 18 הוא הגורם לכך שחלק מאיברי העובר אינם מתפתחים, ולכן יש לו פוטנציאל לגרום להפרעות חמורות. למעשה, רוב התינוקות עם תסמונת אדוארדס ימותו לפני או זמן קצר לאחר הלידה.
חלק מהתינוקות עם סוגים פחות חמורים של תסמונת אדוארד, כמו פסיפס או טריזומיה חלקית 18, יכולים לשרוד יותר משנה, ובמקרים נדירים מאוד, עלולים להיכנס לבגרות מוקדמת. עם זאת, הם נוטים להיות בעלי מוגבלויות פיזיות ונפשיות חמורות.
קרא גם: התראה, בהריון בגיל מבוגר פגיעה לתסמונת אדוארד
גורמים לתסמונת אדוארד
עודף של כרומוזום מספר 18 בתסמונת אדוארד נגרם לפעמים על ידי ביצית האם או הזרע של האב המכילים מספר שגוי של כרומוזומים. כאשר הביצית והזרע מתמזגים, תקלה זו מועברת לעובר.
טריזומיה פירושה שלתינוק יש כרומוזום נוסף בחלק מתאי הגוף או כולם. במקרה של טריזומיה 18 או תסמונת אדוארד, לתינוק יש שלושה עותקים של הכרומוזום. זה גורם לרבים מאיברי התינוק להתפתח בצורה לא תקינה.
קרא גם: הנה הבדיקה לאבחון של תסמונת אדוארד
ניתן לחלק את תסמונת אדוארד ל-3 סוגים, כלומר:
טריזומיה 18 פסיפס. זהו הסוג הקל ביותר של תסמונת אדוארד, מכיוון שעתק עודף מלא של כרומוזום 18 נמצא רק בתאים בודדים בגוף. רוב התינוקות עם סוג זה יכולים לשרוד גם עד גיל שנה.
טריזומיה 18 חלקית. זהו הסוג הנדיר ביותר של תסמונת אדוארד, שבו מופיע רק עותק חלקי או לא שלם של הכרומוזום הנוסף.
טריזומיה 18 מלאה, כאשר העותק הנוסף של כרומוזום 18 שלם ונוכח בכל תא בגוף. זהו הסוג הנפוץ ביותר של תסמונת אדוארד.
תסמינים של תסמונת אדוארד שכדאי להיזהר מהם
תסמונת אדוארד גורמת לתינוקות לא להתפתח כראוי, ולכן הם נוטים להיוולד עם גוף קטן וחלש מאוד. הם גם בסיכון למגוון של בעיות בריאותיות חמורות, כגון:
בעיות לב, כגון חור בין החדרים העליונים של הלב (פגם במחיצת הפרוזדורים) או החדרים התחתונים (פגם במחיצת החדר).
הפרעות בדרכי הנשימה.
הפרעות בכליות.
בקע בדופן הבטן.
זיהומים של הריאות ודרכי השתן.
צורה לא תקינה של עמוד השדרה (עקומה).
בנוסף לבעיות בריאותיות, תינוקות עם תסמונת אדוארד יכולים לחוות גם מוגבלויות פיזיות, כגון:
ראש קטן ובעל צורה חריגה (מיקרוצפליה).
הארליפ .
האצבעות ארוכות, חופפות, והידיים קפוצות לאגרופים.
לסת תחתונה קטנה ( מיקרוגנאטיה ).
קרא גם: ילודים יכולים לחלות בתסמונת הורנר, באמת?
זה ההסבר לתסמונת אדוארד שיכולה להיות הסיבה לכך שהתינוק לא מתפתח. נשים בהריון צריכות לבצע בדיקות מיילדות שגרתיות כדי לזהות חריגות בשלב מוקדם. אם יש סימנים לכך שלתינוקך יש תסמונת אדוארד, שוחח עם הרופא שלך לגבי אפשרויות הטיפול הטובות ביותר. לביצוע בדיקה ניתן לקבוע תור לרופא בבית החולים לבחירתכם באמצעות האפליקציה . בחייך, הורד עכשיו גם ב-App Store וב-Google Play.
