, ג'קרטה - בתהליך של צמיחה והתפתחות, ישנם סוגים רבים של הפרעות שאורבים את הקטן שלך. כמו תסמונת אנג'למן למשל. תסמונת זו היא הפרעה גנטית מורכבת נדירה התוקפת את מערכת העצבים, וכתוצאה מכך עיכובים בתהליך התפתחות הילד, הן מבחינה פיזית והן מבחינה אינטלקטואלית.
לרוע המזל, לא ניתן לראות את הסימפטומים של תסמונת אנג'למן כאשר התינוק נולד. תסמינים נראים לרוב רק כאשר הילד חווה עיכוב בגדילה והתפתחות בגיל 6-12 חודשים לערך, כגון אי יכולת לשבת בכוחות עצמו ללא עזרה או אי יכולת לפטפט. ניתן לראות את הסימפטומים בצורה ברורה יותר כאשר הילד מתקרב לגיל שנתיים, מה שמצוין על ידי גודל ראש קטן יותר (מיקרוצפליה) והתרחשות של התקפים.
קרא גם: צמיחה איטית, הכר את הסימפטומים של תסמונת אנג'למן
בנוסף, כמה מהתסמינים האחרים שתסמונת אנג'למן יכולה להראות הם:
פגיעה בשיווי משקל ובקואורדינציה (אטקסיה).
זרועות רועדות או זזות בקלות.
אוהב להוציא לשון.
הרגליים נוקשות מהרגיל.
עיניים מוצלבות (פזילה).
עור חיוור.
השיער והעיניים בצבע בהיר יותר.
עקמת .
קושי בלעיסה ובבליעת מזון.
בנוסף לתסמינים הגופניים הללו, ילדים עם תסמונת אנג'למן מראים בדרך כלל גישה עליזה, קלילים ולעיתים קרובות מחייכים או צוחקים, היפראקטיביים, מוסחים בקלות ויש להם הפרעות שינה. ככל שמתבגרים, ההתרגשות והפרעות השינה יפחתו.
נגרמת על ידי מוטציה גנטית
לכל אחד יש עותק של צמד הגנים UBE3A שמועבר מהאב (אבי) ומהאם (אימהי). צמדי גנים אלו שניהם פעילים ברוב תאי הגוף. עם זאת, בחלקים מסוימים של המוח, בדרך כלל רק עותק אחד של הגן UBE3A פעיל, הגן האימהי. תסמונת אנג'למן מתרחשת כאשר העותק האימהי של הגן UBE3A בכרומוזום 15 אובד או פגום (מוטציה). בנוסף, תסמונת אנג'למן יכולה להתרחש גם כאשר ילד יורש זוג גנים של UBE3A בכרומוזום 15, אך שניהם נגזרים מגנים אבהיים (דיסומיה חד הורית).
הפרעה גנטית זו נדירה יחסית והטריגר אינו ידוע בוודאות. הסיכון של אדם לפתח הפרעה זו גדול יותר אם יש לו קרובי משפחה עם הפרעות דומות, אם כי במקרים רבים תסמונת אנג'למן נמצאת אצל אנשים שאין להם קרובי משפחה עם היסטוריה של הפרעה זו.
קרא גם: הנה הטיפול הנכון להתגבר על תסמונת אנג'למן
ניתן לטפל באמצעות מתן טיפול
טיפול בתסמונת אנג'למן יכול להיעשות על סמך המצב והתסמינים שחווים הסובל. למרות שידוע שאין תרופה להפרעה זו, הטיפול נועד להקל על תסמינים רפואיים והפרעות התפתחותיות שחווים הסובלים.
אחד הטיפולים שניתן לעשות הוא מתן תרופות. עבור אנשים עם תסמונת אנג'למן שחווים תסמיני התקפים, רופאים יכולים לתת תרופות אנטי אפילפטיות כדי לשלוט בהתקפים, כגון חומצה ולפרואית וקלונאזפאם.
בנוסף לתרופות, ישנם מספר טיפולים שניתן לעשות גם כדי לעזור להתגבר על הפרעות הגדילה וההתפתחות שחוו. חלק מהטיפולים שניתן להציע כוללים:
טיפול בפעילות, כדי לעזור לאנשים בפעילויות, כגון שחייה, רכיבה על סוסים או השמעת מוזיקה.
טיפול התנהגותי, לטיפול בהפרעות התנהגותיות, כגון היפראקטיביות או תשומת לב מוסחת.
טיפול בתקשורת, לפיתוח מיומנויות בלתי מילוליות ושפת סימנים.
פיזיותרפיה, לסיוע ביציבה, שיווי משקל ויכולת הליכה, ולמניעת התכווצויות (מצב נוקשה).
אם לאדם עם תסמונת אנג'למן יש עקמת, ניתן לבצע סד או ניתוח בעמוד השדרה כדי למנוע מהעקמומיות של עמוד השדרה להתעקם יותר. תוספת של מכשיר תמיכה יכולה להתבצע גם על הרגל התחתונה או הקרסול, כדי לעזור לאנשים המתקשים בהליכה להיות מסוגלים ללכת בכוחות עצמם.
קרא גם: 4 הפרעות בהתפתחות הילד שכדאי להיזהר מהן
זה הסבר קטן לתסמונת אנג'למן. אם אתה זקוק למידע נוסף על זה או בעיות בריאות אחרות, אל תהסס לדון בכך עם הרופא שלך ביישום , באמצעות תכונה דבר עם רופא , כן. זה קל, דיון עם המומחה שאתה רוצה יכול להתבצע באמצעותו לְשׂוֹחֵחַ אוֹ שיחת קול/וידאו . קבל גם את הנוחות של קניית תרופות באמצעות האפליקציה , בכל זמן ובכל מקום, התרופה שלך תועבר ישירות לביתך תוך שעה. בחייך, הורד עכשיו בחנות האפליקציות או בחנות Google Play!
