האם נוירופיברומטוזיס סוג 1 מדבק?

, ג'קרטה - נוירופיברומטוזיס היא הפרעה גנטית של מערכת העצבים. הפרעות אלו משפיעות על הצמיחה וההתפתחות של רשת של תאי עצב. אלה ידועים בשם נוירופיברומטוזיס סוג 1 (NF1) ונוירופיברומטוזיס סוג 2 (NF2). נוירופיברומטוזיס מסוג 1 הוא הסוג הנפוץ יותר של נוירופיברומטוזיס.

המחלה מאופיינת בכתמי עור בצבע חום בהיר ונוירופיברומות (גידולים רכים ובשרניים) על או מתחת לעור. גם הגדלה ועיוות של העצמות ועקמומיות של עמוד השדרה (עקמת) עלולים להתרחש. לעיתים, גידולים יכולים להתפתח במוח, בעצבי הגולגולת או בחוט השדרה. לכ-50-75 אחוז מהאנשים עם נוירופיברומטוזיס מסוג 1 יש גם לקות למידה.

נוירופיברומטוזיס עוברת לרוב בתורשה (מועברת על ידי בני משפחה באמצעות גנים), אך לכ-50 אחוז מהאנשים עם הפרעה זו אין היסטוריה משפחתית של המצב. במילים אחרות, זה יכול להתעורר באופן ספונטני באמצעות מוטציות (שינויים) בגנים. ברגע ששינויים אלו מתרחשים, ניתן להעביר את הגן המוטנטי לדורות הבאים.

קרא גם: עבור אנשים עם גידולים, 5 המזונות הללו הם טאבו

כיצד מאבחנים נוירופיברומטוזיס?

נוירופיברומטוזיס מאובחנת באמצעות מספר בדיקות, כולל:

1. בדיקה גופנית

2. היסטוריה רפואית

3. היסטוריה משפחתית

4. צילום רנטגן

5. סריקת טומוגרפיה ממוחשבת

6. הדמיית תהודה מגנטית (MRI)

7. ביופסיה של נוירופיברומה

8. מבחן ראיה

9. בדיקות לתסמינים מסוימים, כגון בדיקות שמיעה או שיווי משקל

10. בדיקה גנטית

קרא גם: היכרות עם מחלת לימפנגיומה שפירה

אין תרופה לנוירופיברומטוזיס. הטיפול בנוירופיברומטוזיס מתמקד בשליטה בסימפטומים. כאשר יש צורך בטיפול, האפשרויות עשויות לכלול:

• ניתוח להסרת גידולים או גידולים בעייתיים

• טיפול הכולל כימותרפיה או הקרנות אם הגידול הפך לממאיר או סרטני

• ניתוח לבעיות עצם, כגון עקמת

• טיפול (כולל פיזיותרפיה, ייעוץ או קבוצות תמיכה)

• ניתוח להסרת קטרקט

• טיפול אגרסיבי בכאב

נוירופיברומטוזיס משפיעה לעיתים על המראה הפיזי של האדם ועל איכות חייו. לעתים קרובות, התסמינים של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 כוללים כאב ועיוות שעלולים לגרום לנכות משמעותית.

אם אין סיבוכים, תוחלת החיים של אנשים עם נוירופיברומטוזיס כמעט נורמלית. חלק מהסובלים זקוקים לטיפול מיוחד כאשר יש להם מאות גידולים על העור.

קרא גם: זוהי המשמעות של גוש מאחורי האוזן

לאנשים עם נוירופיברומטוזיס יש סיכוי גדול יותר לפתח גידולים חמורים. במקרים נדירים, זה יכול לקצר את תוחלת החיים של אדם. סיבוכים יכולים לכלול:

• הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות (הפרעת קשב וריכוז)

• עיוורון הנגרם על ידי גידול בעצב הראייה (גליומה אופטית)

• רגל שבורה שלא מתרפאת טוב

• גידול סרטן

• אובדן ארוך טווח של תפקוד עצבים הנגרם על ידי מתח נוירופיברומה

• לחץ דם גבוה עקב פיאוכרומוציטומה או היצרות עורק הכליה

• צמיחה מחודשת של הגידול

• עקמת או עקמומיות של עמוד השדרה

• גידולים בפנים, בעור ובאזורים חשופים אחרים

ייעוץ גנטי מומלץ לכל מי שיש לו היסטוריה משפחתית של נוירופיברומטוזיס. יש לבצע בדיקות שנתיות לעיניים, לעור, למערכת העצבים וכן לניטור לחץ דם.

אם אתה רוצה לדעת יותר על נוירופיברומטוזיס, אתה יכול לשאול ישירות אל . רופאים מומחים בתחומם ינסו לתת את הפתרון הטוב ביותר עבורכם. הטריק, פשוט הורד את האפליקציה דרך Google Play או App Store. דרך תכונות פנה לרופא , אתה יכול לבחור לצ'אט באמצעות שיחת וידאו/קולית אוֹ לְשׂוֹחֵחַ .