, ג'קרטה - לאלו מכם שצפו בסרט הסיפור המופלא של בנג'מין באטן בגילומו של השחקן בראד פיט, אולי לא זר לפרוגריה. בסרט זה, בנג'מין, סובל ממחלה נדירה. בגיל צעיר, מבנה הגוף שלו הוא כמו של גבר בשנות ה-70 לחייו. עורו היה מקומט, שיערו נשר, הוא אפילו נאלץ ללכת על כיסא גלגלים. נו, איך זה?
מצוטט מ מאיו קליניק , פרוגריה היא הפרעה גנטית שיכולה לגרום לסובלים לזקנים לפני זמנם. מצב זה נדיר כל כך, מאז 1886 לפחות רק כ-130 מקרים תועדו בספרות המדעית. ישנם גם מומחים שמעריכים כי מחלה זו עשויה להתרחש רק על ידי אחת מכל ארבעה מיליון לידות.
קרא גם: כיצד לאבחן פרוגריה, מחלה נדירה אצל תינוקות
1. מחולקים לשלושה סוגים
מחלות המתרחשות עקב הפרעות גנטיות מתקדמות אצל תינוקות הגורמות לגופם להזדקן במהירות מתחלקות לשלושה סוגים, כלומר:
- תסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה. התסמונת הנפוצה ביותר שיכולה לגרום לתינוק להזדקן פיזית במהירות.
- תסמונת פרוגריה ורנר. תסמונת זו פוגעת בדרך כלל בבני נוער.
- תסמונת פרוגריה ויידמן-ראוטנשטראוך. תסמונת התוקפת את התינוק בעודו ברחם.
ילדים שנולדו עם פרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד , בדרך כלל נראה נורמלי בלידה. 12 חודשים עד שנתיים לאחר הלידה מתחילים להופיע סימני הזדקנות. דוגמאות כמו שינויים בעור ובשיער שמתחילים לנשור.
מומחים אומרים, ילדים הסובלים ממצב זה יכולים לשרוד עד גיל 13 שנים. במקרים מסוימים, ישנם גם ילדים שאינם יכולים לשרוד כינוי מתו צעירים. למרות זאת, יש גם כמה אחרים שיכולים לשרוד יותר מ-20 שנה. בנוסף, בעיות לב ו שבץ הוא הגורם המוביל למוות בילדים עם פרוגריה.
מה שצריך לזכור הוא שמחלה זו אינה מדבקת ואינה מחלה תורשתית. למרות נדירה, מחלה זו יכולה לקרות לכל אחד ללא הבדל מין או גזע.
2. קשה לזהות תסמינים בהתחלה
למרות שזה נראה נורמלי לאחר הלידה, עם הזמן תינוקות עם פרוגריה יראו תסמינים של האטת תהליך הגדילה. כך למשל ניתן לראות מהמשקל שקשה להעלות.
ישנם גם סובלים מהעור הדומה לסקלרודרמה (מחלה אוטואימונית המאופיינת בהתעבות והתקשות העור) בזרועות וברגליים. למרבה המזל, ההתפתחות המוטורית והאינטליגנציה של תינוקות עם מחלה זו, ממשיכות להתנהל כרגיל.
קרא גם: לתינוקות עם פרוגריה יש תוחלת חיים קצרה?
לדברי מומחים, הסימפטומים הנפוצים של פרוגריה בדרך כלל מופיעים בבירור כאשר הילד בן 1-2 שנים. אז הנה התסמינים:
- טון הדיבור הולך ונהיה גבוה
- אוזניים שנראות בולטות החוצה.
- הגדלת ראש.
- נשירת שיער, כולל ריסים וגבות.
- צמיחת שיניים איטית וחריגה.
- איבוד שומן ושרירים בגוף.
- אף דק עם קצה דמוי מקור.
- עור דק, כתמים ומקומט עם ורידים גלויים.
- הגדלה של העיניים וסגירה לא מלאה של העפעפיים.
- הלסת התחתונה לא גדלה, ולכן היא נראית קטנה יותר משאר הפנים.
3. נגרמת על ידי מוטציות גנים
מצוטט מ Healthline , מחלה זו יכולה להתרחש עקב מוטציות בגן בודד הנקרא לאמין א (LNM). LNMA הוא גן המייצר חלבון הנקרא פרלמין א . פרלמין א ממלא תפקיד בשמירה על גרעין התאים האנושיים כדי להישאר מאוחדים.
עם זאת, מתי לאמין א אם יש לך פגם, המוטציה הגנטית תהפוך את התא ללא יציב. ובכן, מצב זה גורם להזדקנות מואצת של אנשים עם פרוגריה.
חשוב לזכור שה"פרוגריה" של בנג'מין שונה מזו, אתה יודע. הבעיה היא שמצבו של בנג'מין בסרט נעלם ככל שהוא מתבגר. למעשה, ככל שבנימין מבוגר יותר, כך הוא מתאים יותר.
קרא גם: הכר 6 מחלות נדירות ביילודים
רוצים לדעת עוד על מחלה זו? אתה יכול לשאול את הרופא ישירות דרך האפליקציה . דרך תכונות לְשׂוֹחֵחַ ו שיחת קול/וידאו , אתה יכול לשוחח עם הרופא מבלי לצאת מהבית.
