, ג'קרטה - תסמונת קלמן היא מצב הגורם להיפוגונדיזם היפוגונדוטרופי (HH) ולפגיעה בחוש הריח. מצב זה משפיע על ייצור ההורמונים הדרושים להתפתחות מינית. ההפרעה קיימת בלידה ונגרמת ממחסור בהורמון משחרר גונדוטרופין (GnRH).
למעשה, תסמונת קלמן יכולה לגרום לשפה שסועה. בנוסף לבעיות הקשורות לרבייה, אנשים עם תסמונת קלמן יחוו שפה שסועה (שפה או חיך שסועים), הפרעות בשיניים, אי ספיקת כליות ואובדן שמיעה.
קרא גם: תסמונת קלמן גורמת להפרעות בגיל ההתבגרות בגברים
תסמונת קלמן גורמת לבעיות עצם ורבייה
רוב המקרים של תסמונת קלמן הם ספוראדיים (לא תורשתיים) אך חלק מהמקרים עוברים בתורשה. אופן ההורשה תלוי בגנים המעורבים. הטיפול כולל טיפול הורמונלי חלופי.
אם נותרים ללא טיפול מתאים, במקרים מסוימים תסמונת קלמן עלולה לגרום לסיבוכים בגוף. ישנם סיבוכים שונים של תסמונת קלמן שעלולים להתרחש, אחד מהם הוא הפרעת עצם הנקראת אוסטאופורוזיס.
תסמונת קלמן עלולה לגרום לירידה במסת העצם או לאוסטאופורוזיס אצל הסובל ממנה. לכן, הם צריכים טיפול הורמונלי חלופי, צריכת סידן וויטמין D כדי למנוע ירידה נוספת במסת העצם. אם אתה חווה את אותו מצב מיד שוחח עם הרופא באמצעות היישום לקבל טיפול מתאים.
בנוסף, ישנם גם סיבוכים נוספים של תסמונת קלמן שהסובלים מהם יכולים לחוות. תסמונת קלמן שהיא סוג של היפוגונדיזם עלולה לגרום לאי פוריות אצל נשים ולמנופאוזה מוקדמת. בינתיים, ההשפעה על גברים עלולה לגרום לאימפוטנציה או לבעיות זיקפה, לפגיעה בגדילה של הפין והאשכים, ירידה בחשק המיני וחוסר פוריות.
קרא גם: תסמונת קלמן גורמת לנשים לא לקבל מחזור
סיבוכים מלבד בעיות רבייה
תסמונת קלמן יכולה לגרום לתלונות בגוף. הסיבה היא שמחלות הקשורות להפרעות גנטיות עלולות לגרום לתסמינים בגופו של הסובל. במקרים מסוימים, תסמינים של תסמונת קלמן יכולים להיות נוכחים מלידה כמו פגיעה בחוש הריח (היפוזמיה), או אובדן יכולת הריח (אנוסמיה).
מצד שני, אצל גברים מופיעים תסמינים נוספים כמו ירידה במסת השריר, התקרחות, התבגרות מאוחרת, פין קטן ואשכים לא יורדים (קריפטורכיזמוס). בינתיים, נשים שחוות בתסמונת קלמן יכולות להתאפיין בעיכוב בצמיחת חזה, ללא מחזור או עיכוב בשיער ערווה.
אנשים עם תסמונת קלמן עשויים לחוות תסמינים אחרים שאינם קשורים לרבייה, למשל:
- היעדר כליה אחת;
- עַקמֶמֶת;
- הַשׁמָנָה;
- תנועות עיניים חריגות;
- צמיחת שיניים לא תקינה;
- הפרעות שיווי משקל;
- סינקינזיס דו-מנואלי, תנועת יד אחת מחקה את תנועת היד השנייה;
- הפרעות שמיעה.
ניתן לחשוד בנוכחות של תסמונת Kallmann על ידי עדות לחוסר בגרות מינית או היפוגונדיזם. בנוסף, ניתן לראות את קיומו גם מבגרות מינית לא מלאה המבוססת על הבמה של טאנר.
אבחון וטיפול בתסמונת קלמן סינדרום
האבחנה של תסמונת קלמן תלויה גם בהערכה הורמונלית וכן בהערכה של חוש הריח. ניתוח של נורות הריח עם MRI יכול להיות שימושי, במיוחד בילדים צעירים. בדיקות גנטיות יכולות להיעשות גם כדי לאבחן את המצב על ידי זיהוי המוטציה הגורמת למחלה באחד הגנים האחראים לתסמונת קלמן.
קרא גם: 4 חקירות לאיתור תסמונת קלמן
טיפול בתסמונת קלמן יכול להיעשות באמצעות טיפול הורמונלי חלופי. תפקידו לעורר התבגרות ופוריות. בדרך כלל משתמשים בהורמון טסטוסטרון ולעיתים בזריקות גונדוטרופין כוריוני אנושי (hCG) בשילוב עם הורמון מגרה זקיקים (FSH). זריקות כאלה במונותרפיה ניתנות לזכרים כדי להשיג וירליזציה תקינה והגדלת נפח האשכים.
במבוגרים, טיפול משולב בגונדוטרופין הוא חובה כדי לעורר spermatogenesis. אצל נשים, אסטרוגן מנוהל כדי לקדם את התפתחות השד ואיברי המין יחד עם פרוגסטין כדי לקדם מחזוריות רירית הרחם. הנה כמה דברים שכדאי לדעת על תסמונת קלמן, הסימפטומים והטיפולים שלה.
