, ג'קרטה - תסמונת פראדר-וילי היא מחלה נדירה הפוגעת רק ב-1 מתוך 25,000 ילדים. למרות שזה נדיר, זה לא אומר שהורים צריכים לזלזל באיום של מחלה זו על ילדיהם. הסיבה היא שתסמונת פראדר-ווילי עלולה לגרום לילדים להיוולד עם מגוון בעיות נוירולוגיות והתפתחותיות מורכבות שימשיכו לבגרות. לכן, בואו לגלות עוד על תסמונת פראדר-ווילי להלן.
קרא גם: היזהר, 3 המחלות הגנטיות הללו יכולות להשפיע על תינוקות כשהם נולדים
מהי תסמונת פראדר ווילי?
תסמונת פראדר-וילי (PWS) היא מצב גנטי נדיר הגורם למגוון תסמינים גופניים, קשיי למידה ובעיות התנהגות. בדרך כלל, ניתן לדעת את הסימפטומים של מחלה זו ברגע שהחולה נולד.
הגורם לתסמונת Prader-Willi קשור לכרומוזום 15 ולגן OCA2. לילדים שנולדו עם תסמונת זו יש בדרך כלל מאפיינים כמו הפרעות נפשיות, קומה נמוכה, השמנת יתר והיפוגונדיזם (בעיות פוריות).
קרא גם: הסבר זה של תסמונת נונן נקרא נדיר
גורמים לתסמונת פראדר ווילי
תסמונת פראדר-ווילי נגרמת משגיאה בקבוצת גנים בכרומוזום מספר 15. שגיאה זו גורמת למספר בעיות שנחשבות להשפיע על חלק במוח הנקרא ההיפותלמוס. חלק זה של המוח מתפקד כדי לייצר הורמונים ולווסת את הצמיחה, כמו גם את התיאבון. זו הסיבה שאנשים עם תסמונת פראדר-ווילי בדרך כלל יחוו עצירת גדילה ורעב מתמיד.
השגיאה הגנטית המתרחשת במקרה של PWS היא מקרית לחלוטין, גם בנים וגם בנות מכל הרקע האתני יכולים להיות מושפעים מתסמונת זו. עם זאת, לעתים רחוקות מאוד, להורים יש יותר מילד אחד עם תסמונת פראדר-ווילי.
תסמינים של תסמונת פראדר-ווילי
ניתן לזהות סימנים ותסמינים של תסמונת פראדר-ווילי מלידה. התסמינים הם:
עיוותים בפנים, כגון צורות עיניים מוזרות, רקות צרות, שפה עליונה דקה ופה צנוח שנראה כמו קמט.
לתינוקות יש שרירים חלשים שניתן לראות מהיכולת לינוק חלב שאינו חזק מספיק, אינו מגיב לגירויים, וגם קול הבכי נשמע חלש.
אצל תינוקות זכרים, הפין והאשכים קטנים מהרגיל. גם מיקום האשכים אינו יורד לתוך האשכים. בעוד שאצל תינוקות, הדגדגן והשפתיים הקטנות קטנות ממה שהן אמורות להיות.
ככל שמתבגרים, הסימפטומים של תסמונת פראדר-וילי יכולים להשתנות. להלן התסמינים הנפוצים ביותר של תסמונת פראדר-וילי בילדים ומבוגרים:
אצל ילדים הגדילה מוגבלת ולכן הסובל נמוך בהרבה מילדים באופן כללי.
יש תיאבון מוגזם שיכול בקלות להוביל לעלייה מסוכנת במשקל.
חוסר זהירות הנגרמת על ידי שרירים חלשים (היפוטוניה).
קושי בלמידה.
חוסר התפתחות מינית.
בעיות התנהגות, כגון כעס או עקשנות.
טיפול בילדי תסמונת פראדר-ווילי
למרבה הצער, תסמונת פראדר-ווילי לא ניתנת לריפוי. לכן, הטיפול נועד רק לשלוט בסימפטומים ובבעיות הקשורות. ניתן לעשות זאת על ידי ויסות התיאבון המוגזם של הילד והתגברות על בעיות התנהגות על ידי מתן טיפול.
אחד הדברים החשובים ביותר בטיפול בילד עם תסמונת פראדר-ווילי הוא לנסות לשמור על משקל תקין. ילדים חייבים בתזונה בריאה ומאוזנת, ולהימנע ממזונות מתוקים ועתירי קלוריות כבר מגיל צעיר.
קרא גם: נהלי טיפול הורמונלי עבור תסמונת פראדר ווילי
זה ההסבר לתסמונת פראדר-ווילי שהורים צריכים לדעת. אם אתה רוצה לדעת יותר על תסמונת זו, פשוט שאל את המומחים המשתמשים באפליקציה . ניתן לפנות לרופא דרך שיחת וידאו/קולית ו לְשׂוֹחֵחַ לשאול כל דבר על בריאות בכל זמן ובכל מקום. בחייך, הורד עכשיו גם ב-App Store וב-Google Play.
