, ג'קרטה - תסמונת מרפן היא הפרעה ברקמת חיבור המתרחשת עקב הפרעות גנטיות. רקמת חיבור היא רקמה המתפקדת כתמיכה או כקשר בין איברי הגוף, לרבות מבני העצם. לכל הפרעה שתתרחש ברקמת החיבור תהיה השפעה על הגוף כולו.
תסמונת מרפן נגרמת על ידי חריגה בגן המייצר חלבון בשם פיברילין. נזק לגן גורם לייצור לא תקין של פיברילין. כתוצאה מכך, חלקים מסוימים בגוף נמתחים בצורה לא תקינה והעצמות גדלות יותר ממה שהן אמורות.
רוב המקרים של תסמונת מרפן עוברים בתורשה מהורים והם אוטוזומליים דומיננטיים. כלומר, לילד יש אפשרות לרשת את התסמונת הזו אם לאחד ההורים יש תסמונת מרפן. עם זאת, 1 מכל 4 מקרים של תסמונת מרפן אינו תורשתי. המצב נגרם על ידי מוטציות בגן הפיברילין בזרע של האב או בביצית האם. העובר הנובע מהפריה של תא הזרע או תא הביצית מתפתח לתסמונת מרפן.
תסמינים של תסמונת מרפן
הסימפטומים של תסמונת מרפן משתנים מאוד. חלק מהסובלים חווים רק תסמינים קלים. אבל אצל אנשים אחרים, התסמינים המופיעים יכולים להיות מסוכנים. התסמינים השונים להלן יכולים להופיע בילדות או בבגרות:
הגוף גבוה, רזה ונראה לא נורמלי.
רגליים גדולות ושטוחות.
צורת הידיים והרגליים, כמו גם אצבעות ואצבעות רגליים ארוכות או ארוכות באופן לא פרופורציונלי.
המפרקים רפויים וחלשים.
בעיות בעמוד השדרה, כגון עקמת.
עצם החזה בולטת החוצה או קעורה פנימה.
הלסת התחתונה נראית לעין.
שיניים מוערמות בצורה לא סדירה.
הפרעות עיניים, כגון גלאוקומה, קוצר ראייה (קוצר ראייה), קטרקט, הזזה של עדשת העין והיפרדות רשתית.
סימני מתיחה על הכתפיים, הגב התחתון והאגן.
הפרעות לב וכלי דם, כגון דימום עקב קרע של עורק גדול (אבי העורקים) או מחלת מסתמי לב.
תסמונת מרפן יכולה גם להשפיע כמעט על כל חלק בגוף. מחלה זו עלולה לגרום לסיבוכים שונים. הסיבוכים המסוכנים ביותר של תסמונת מרפן כוללים את הלב וכלי הדם. רקמת חיבור פגומה עלולה להחליש את אבי העורקים - העורק הגדול העובר מהלב ומספק דם לגוף.
מפרצת אבי העורקים. לחץ הדם היוצא מהלב יכול לגרום לבליטות דפנות אבי העורקים, כמו נקודה חלשה בצמיג הרכב
דיסקציה של אבי העורקים. דופן אבי העורקים עשויה משכבות שונות. דיסקציה של אבי העורקים מתרחשת כאשר קרע קטן בשכבה הפנימית של דופן אבי העורקים מאפשר לדם ללחוץ בין השכבה הפנימית והחיצונית של הדופן. זה גורם לכאבי תופת בחזה או בגב. דיסקציה של אבי העורקים מחלישה את מבנה כלי הדם ועלולה לגרום לקרע שעלול להיות קטלני.
מום בשסתומים. אנשים עם תסמונת מרפן גם נוטים יותר לבעיות עם מסתמי הלב, שעלולים להיות מעוותים או אלסטיים מדי. כאשר מסתמי הלב אינם פועלים כראוי, הלב נאלץ לעתים קרובות לעבוד קשה יותר כדי להחליף אותם, וכתוצאה מכך לאי ספיקת לב.
סיבוכים שלד. לתסמונת מרפן יש גם פוטנציאל להגביר את הסיכון לעקמומיות לא תקינה של עמוד השדרה, כגון עקמת. תסמונת זו יכולה גם לעכב התפתחות תקינה של הצלעות, מה שעלול לגרום לעצם החזה לברוח החוצה או להיראות לשקוע לתוך החזה. כאבי רגליים וגב תחתון שכיחים בתסמונת מרפן.
כאשר אתה באמת חווה תסמינים חריגים עם המאפיינים שהוזכרו לעיל, אל תהסס לדון עם הרופא שלך באמצעות היישום. . דיון עם הרופא ב ניתן לעשות באמצעות לְשׂוֹחֵחַ אוֹ שיחת קול/וידאו בכל זמן ובכל מקום. עצות הרופא יכולות להתקבל באופן מעשי על ידי: הורד יישום ב-Google Play או ב-App Store עכשיו!
קרא גם:
- שינויים פיזיים המתרחשים כאשר מושפעים מתסמונת מרפן
- תסמונת מרפן גורמת לבעיה בריאותית זו
- זה הגורם לתסמונת מרפן שאתה צריך לדעת
