, ג'קרטה - פורפיריה היא מחלה נדירה הגורמת לסובלים לא להיחשף לאור השמש. לכן מחלה זו מכונה גם המונח "מחלת הערפדים". עם זאת, לא מדובר רק באלרגיה לשמש, התסמינים של פורפיריה מגוונים מאוד וכל חולה יכול לחוות תסמינים שונים. זה תלוי בסוג שחווה הסובל. לכן, בואו לגלות כאן את סוגי הפורפיריה והגורמים להן.
פורפיריה היא קבוצה של הפרעות גנטיות המתעוררות עקב תהליך היווצרות ההם הלא מושלם. Hem הוא חלק חשוב מהחלבון בתאי הדם האדומים. תפקידו של heme הוא לשאת חמצן מהריאות בכל הגוף (המוגלובין). Hem נוצר באמצעות סדרה של תהליכים כימיים הכוללים אנזימים רבים. ובכן, אם חסר אחד מהאנזימים הדרושים, heme לא יכול להיווצר בצורה מושלמת וגורם להצטברות של תרכובות כימיות הנקראות פורפירינים. תרכובת זו היא הגורם לפורפיריה.
גורמים לפורפיריה
היווצרות מכפלת לא מושלמת נגרמת בדרך כלל על ידי גורמים גנטיים. במילים אחרות, זו מחלה שמתרחשת במשפחות. רוב הפורפיריות יכולות לעבור בתורשה מהורה אחד בלבד (אבא או אמא).
סוג פורפיריה
בהתבסס על סוג האנזים שחסר בתהליך יצירת ההמה, ניתן לחלק את הפורפיריה ל-3 סוגים, כלומר פורפיריה חריפה, עורית ומעורבת. התסמינים שחווים הסובלים תלויים גם בסוג, חומרתו ומצבו הבריאותי של הסובל עצמו. עם זאת, אצל אנשים שחווים זאת כתוצאה ממוטציות גנטיות, תסמינים לרוב אינם מופיעים.
1. פורפיריה חריפה
ישנם שני סוגים של פורפיריה חריפה, כלומר: פורפיריה חריפה לסירוגין ו חוסר חומצה aminolevulinic dehydratase porphyria ( פלומבופורפיריה ). סוג זה בדרך כלל תוקף את מערכת העצבים והוא עלול לסכן חיים אם לא מטופל מיד. תסמינים חריפים יכולים להופיע באופן פתאומי והם חמורים מאוד. התסמינים יכולים להימשך גם מספר שבועות ולהתגבר בהדרגה לאחר ההתקף הראשון.
תסמינים של פורפיריה חריפה כוללים:
השרירים מרגישים כואבים, נוקשים וחלשים. לא פעם, פורפיריה חריפה גורמת לסובלים לחוות עקצוץ, אפילו שיתוק.
כאבים בחזה בגב או ברגליים.
כאבי בטן חזקים.
בחילה והקאה.
הפרעות במערכת העיכול, כגון שלשולים או עצירות.
קושי במתן שתן.
שתן אדום או חום.
לחץ דם גבוה.
שלשול .
שינויים נפשיים, כגון חרדה, בלבול, פחד והזיות.
2. פורפיריה בעור
סוג זה תוקף את רקמת העור ובדרך כלל מופעל על ידי רגישות יתר לאור השמש. למעשה, חלק מהסובלים רגישים גם לאור מלאכותי, כמו אורות בחדר. ישנם שלושה סוגים של פורפיריה בעור, כלומר: Porphyria cutanea tarda (PCT), פרוטופורפיריה אריתרופואטית , ומחלת גונתר ( אריתרופואיטי מולד פורפיריה ). פורפיריה בעור עלולה לגרום לתסמינים הבאים לסובלים:
העור מרגיש פיות, כאילו הוא נשרף כאשר הוא נחשף לשמש.
העור ניזוק בקלות מלווה בשינויים בצבע העור.
צמיחת שיער מוגזמת באזור הפגוע.
פריחה מגרדת.
העור אדום ונפוח.
שלפוחיות על הפנים והידיים.
שתן חום או אדום.
התסמינים הנ"ל מופיעים לרוב בגיל צעיר המתאפיין בשלפוחיות קשות וצריבה של העור, לאחר מספר דקות בלבד של חשיפה לשמש. בנוסף, הפנים והעור החשופים לשמש ירגישו יבשים ויראו כתמים אדומים.
3. פורפיריה מעורבת
סוג זה עלול לגרום לתסמינים של פורפיריה חריפה ופורפיריה עורית בו זמנית, כגון כאבי בטן המלווים בעור אדמומי, מערכת העצבים ובעיות נפשיות. פורפיריה מעורבת מחולקת עוד לשני סוגים, כלומר: פורפיריה מגוונת ו קופרופורפיריה תורשתית .
אם אתה חווה את התסמינים לעיל, עליך לפנות מיד לרופא כדי לקבל את הטיפול הנכון. לאנשים עם פורפיריה בעור, מומלץ להימנע מפעילות בשמש. אם אתה רוצה לדעת יותר על פורפיריה, פשוט שאל את המומחים המשתמשים באפליקציה . ניתן לפנות לרופא דרך שיחת וידאו/קולית ו לְשׂוֹחֵחַ לדון בנושאי בריאות בכל זמן ובכל מקום. בחייך, הורד עכשיו גם ב-App Store וב-Google Play.
קרא גם:
- 3 דרכים למנוע ולטפל בפורפיריה
- 4 סכנות של אור שמש לעור
- 6 טיפים לטיפול בעור רגיש
