ג'קרטה - מי שמע על מחלות Fibrodysplasia Ossificans Progressiva או מה שמכונה FOP? כן, מחלה זו היא מחלה נדירה למדי. לאחרונה, מחלה זו זכתה לדיון נרחב מכיוון שהיא חוותה אישה מאנגליה בשם רייצ'ל ווינרד. היה לו FOP וגרם לו כמעט לא להזיז את גופו.
בתחילה, רייצ'ל ביקרה את הרופא כי היה לה גוש בחלק אחד של גופה. גוש זה נחשב לגידול, אך לאחר בדיקה אובחנה רייצ'ל ווינרדס עם מחלה נדירה Fibrodysplasia Ossificans Progressiva . לא רק גוש, רייצ'ל ווינר איבדה את עצם האגודל שלה בגלל המחלה הנדירה הזו. להלן סקירה של התסמינים והדברים הבאים שיקרו לאנשים עם FOP.
קרא גם: להלן 6 מחלות הנגרמות על ידי גנטיקה
הכר את הסימפטומים של FOP
FOP היא מחלה נדירה הגורמת לאדם לחוות צמיחת עצם מחוץ לשלד. צמיחת עצם לא תקינה מחליפה רקמת חיבור בגוף, כולל גידים ורצועות.
הסיבה היא מוטציה גנטית ACVR1 בגוף של אנשים עם FOP. הגן ACVR1 הוא אחד הגנים המשפיעים על צמיחת והתפתחות העצם. עם מוטציות בגן זה, עצמות בגוף יכולות לעבור מוטציה ולגדול בצורה חריגה יותר. גן זה הוא אחד הגנים שעוברים בתורשה מהורים או משפחות. במקרים רבים, לאנשים עם FOP אין היסטוריה משפחתית של המחלה.
אנשים עם FOP יכולים להתאפיין בהופעה של צמיחה והתפתחות לקויה של הבוהן הגדולה. בדרך כלל, לאנשים עם FOP יש פגמים בבוהן הגדולה. האגודלים בשתי הרגליים יכולים להיות קצרים יותר מהאצבעות האחרות, והאגודלים גדלים בכיוון ההפוך לשאר האצבעות.
קרא גם: אכונדרופלזיה אינה רק גנטית, אלא מוטציה גנטית
הופעת גושים על הגב, הצוואר והכתפיים היא סימפטום של מחלת FOP. הגוש המופיע הוא גידול המחליף רקמת עצם רכה. צמיחת הגוש מהירה וכואבת כשהוא הופך לעצם. צמיחת עצם זו נמשכת לאורך כל החיים וממשיכה להתפשט אם לא מטופלים מיד.
נוכחות של פציעה או זיהום ויראלי בגוף גם הופכת את הצמיחה של גידולים ועצמות למהירה יותר. אנשים עם FOP מתקשים לבצע ניתוח או זריקות מכיוון שיש רקמה כלשהי שהופכת לעצם.
זה קורה לאנשים עם FOP
בדרך כלל, אנשים עם FOP מתקשים לבצע תנועות מכיוון שהן מוגבלות. תנועה מוגבלת הנגרמת כתוצאה מגדילת עצם לתוך המפרק. מצב זה גורם לבעיות באיזון ובתיאום בין חלקי הגוף.
אנשים עם FOP צריכים להימנע מפציעות, גם אם הן קלות יחסית. פציעות קלות עלולות לגרום לצמיחת עצמות ולהרבה דלקות בגוף. צמיחת עצם בחזה תגרום לקשיי נשימה כך שאנשים עם FOP רגישים לסיבוכים של הפרעות נשימה.
תת תזונה וירידה במשקל יכולים להתרחש עקב תנועה מוגבלת של הפה והלסת. חלק מהאנשים עם FOP חווים גם אובדן שמיעה עקב הפרעה באזור האוזן.
קרא גם: מוטציות גנטיות יכולות לגרום לדיסטוניה בגיל צעיר
ניתן לעשות מספר דרכים לטיפול וטיפול במחלת FOP. השימוש בתרופות יכול לשמש כדי להפחית את הכאב המתעורר עקב מחלת FOP. למעשה, לא ניתן לבצע ניתוח הסרת עצם במחלת FOP כי יש חשש שהוא יגרום לצמיחה של עצם חדשה.
FOP היא מחלה כרונית וקשה לטיפול. תרופות וטיפולים משמשים כדי להפחית את הסימפטומים שחווים אנשים עם FOP. מצבים בריאותיים שניתן לזהות מוקדם הם בהחלט קל יותר לטיפול. אתה יכול לבקר בבית החולים הקרוב כדי לקבוע את הגורם לתסמינים שאתה חווה.
