, ג'קרטה - פנילקטונוריה היא הפרעה גנטית באדם שחווה מלידה. ההפרעה הגנטית שחווה גורמת לסובלים מחוסר יכולת לפרק כראוי את חומצת האמינו פנילאלנין בגוף. פנילאלנין הוא חומר הדרוש לגוף ליצירת חלבון.
מצב זה עלול להיות מסוכן אם הגוף אינו מסוגל לפרק פנילאלנין מכיוון שחומצות האמינו בגוף מצטברות בדם ובמוח. כתוצאה מכך, מצב זה מביא מחלות קשות שונות לחולה.
כמה סיבוכים של המחלה שחווים הסובלים מהם כמו נזק קבוע למוח, הפרעות עצביות כמו גידולים או התקפים וגודל ראש קטן יותר שנראה לא תקין כרגיל.
קרא גם: פנילקטונוריה מתרחשת עקב מוטציות גנטיות בילדים מאז הלידה
סימנים ותסמינים של פנילקטונוריה
מצב הפנילקטונוריה קיים מאז הלידה, אך לא ניתן לזהות את התסמינים מאז שהאדם נולד. בדרך כלל, התסמינים הראשוניים מופיעים מספר חודשים לאחר לידת הסובל.
נוכחות של הפרעות עור, חוזק עצם, צמיחה איטית, חריגות בגודל הראש, צבע העור, העיניים והשיער שהופכים בהירים יותר ואפילפסיה תכופה הם תסמינים שיש להיזהר מהם.
אם האם רואה מספר מהתסמינים הנ"ל אצל הקטן שלה, עליך לפנות לרופא לצורך זיהוי נוסף. לפני הביקור בבית החולים, אמא קבעה תור לרופא תחילה באמצעות הבקשה .
הגבלות מזון עבור אנשים עם פנילקטונוריה
פנילקטונוריה היא חשוכת מרפא. עם זאת, ניתן לעשות טיפול ותרופות כדי להפחית את ההשפעה או ההשלכות של מחלה זו. בדרך כלל עם תזונה בריאה, הסובלים יכולים לחיות את חייהם כרגיל.
מטופלים אינם מצליחים לפרק חלבון כראוי, ולכן רצוי לאכול מזונות המכילים דל חלבון. החל מבית Verywell Health, יש להימנע מהמזונות הבאים על ידי אנשים עם פנילקטונוריה, כלומר:
1. ביצים
אנשים עם פנילקטונוריה צריכים להימנע מביצים או מזונות המכילים ביצים לצריכה. ביצים הן סוג מזון שיש בו תכולת חלבון גבוהה למדי. ביצה אחת מכילה 6 גרם חלבון.
2. אגוזים
אגוזים הם אחד המאכלים שאנשים עם פנילקטונוריה צריכים להימנע מהם, במיוחד שקדים. שקדים הם סוג של אגוזים שיש להם תכולת חלבון גבוהה למדי. אונקיה אחת של שקדים מכילה 6 גרם חלבון.
קרא גם: 6 בדיקות בריאות שיילודים חייבים לעבור
3. חלב
כאשר צורכים חלב, אנשים עם פנילקטונוריה חייבים להבין את המינון בהתאם לצרכי הגוף שלהם. לחלב יש תכולת חלבון של 3.4 גרם חלבון ב-100 גרם חלב.
4. בשר
בשר הוא אחד המאכלים שאנשים עם פנילקטונוריה צריכים להימנע מהם. לבשר יש חלבון גבוה למדי מכיוון שהוא מכיל 22 גרם חלבון ב-85 אונקיות של בשר בקר.
5. מזונות המכילים ממתיקים מלאכותיים
לא רק מזונות המכילים חלבון גבוה, מזונות המכילים ממתיקים מלאכותיים צריכים להימנע על ידי אנשים עם פנילקטונוריה. משקאות מוגזים הם אחד המשקאות המכילים ממתיקים מלאכותיים ולכן יש להימנע מהם.
ממתיקים מלאכותיים הנצרכים על ידי אנשים עם פנילקטונוריה יכולים להפוך לפנילאלנין בגוף. עם זאת, במצב של הגוף שאינו יכול לפרק את פנילאלנין כראוי, תהיה לכך השפעה רעה על בריאותו של הסובל ממנו.
קרא גם: אלו הם הסיבוכים שעלולים להתרחש עקב פנילקטונוריה
בנוסף להימנעות מחלק מהמזונות לעיל, אנשים עם פנילקטונוריה צריכים להקפיד על צריכת חומצות אמינו חיוניות כדי לענות על הצרכים התזונתיים הדרושים לגוף.
אנשים עם פנילקטונוריה חייבים לשמור על רמות יציבות של פנילאלנין בגוף. מומלץ לבצע בדיקות דם ובריאות סדירות כדי למנוע סיבוכים.
