, ג'קרטה - תסמונת רט היא הפרעה גנטית המשפיעה על התפתחות המוח, בדרך כלל אצל בנות. חלק מהתסמינים הקשורים להפרעה התפתחותית זו מתחילים להופיע כאשר ילדים הם בני שנה עד 1.5 שנים.
בתחילה תינוקות עם תסמונת רט חווים התפתחות תקינה עד, אך עם הזמן הם חווים הפרעות דיבור ותנועה לאט מאוד. מצב זה נחשב למקרה נדיר, ומתרחש רק ב-1 מתוך 15,000 לידות.
קרא גם: לקטנה יש פיגור שכלי, אמא תעשה את זה
מה גורם לתסמונת רט אצל פעוטות?
מחלה זו מתרחשת עקב מוטציות או שינויים בגן המווסת את התפתחות מוחו של התינוק, ליתר דיוק MECP2. עם זאת, עד כה לא ידוע אילו מצבים גורמים לגן לעבור מוטציה גנטית.
מחלה זו אינה מחלה שעוברת מההורים. למרות זאת, ילדים ממשפחות שיש להם היסטוריה של תסמונת רט נחשבים בסיכון גבוה יותר לחוות את אותו הדבר.
תסמונת רט שכיחה יותר בבנות מאשר בבנים. עם זאת, זה לא אומר שבנים לא יכולים לחוות את זה. במקרים רבים, אם לילד יש תסמונת זו, ההפרעה יכולה להיות חמורה יותר, והילד בדרך כלל מת ברחם.
כיצד לזהות תסמונת רט?
אם יש הפרעה התפתחותית בתינוק, האם מחויבת לבדוק זאת בבית החולים. רופאים יכולים לזהות את התסמינים הקיימים ויש חשש שהפרעה התפתחותית זו היא תסמונת רט. מה שבטוח, הרופאים מבצעים בדיקות גנטיות על ידי לקיחת דגימות דם שייבדקו במעבדה.
כמו כן, מתבצעות מספר בדיקות כדי לוודא שמה שהילד חווה אינו אוטיזם. שיתוק מוחין , והפרעות מוח מטבוליות או טרום לידתיות אחרות. בדיקות גנטיות עשויות להיעשות גם כדי לאשר את האבחנה.
קרא גם: הכר את 4 השלבים של תסמונת רט
מהם התסמינים של תסמונת רט שהסובלים מהם יחוו?
לפעמים תסמונת זו לא תמיד מזוהה, אך צמיחת ראש איטית היא התסמין הראשון של ילד הסובל ממחלה זו. לא רק זה, הסובלים גם חווים ירידה בבריאות השרירים בימים הראשונים. לאחר מכן, הילד בדרך כלל נאבק ומאבד כיצד להשתמש בידיו כראוי. בדרך כלל, ילדים יכולים רק ללחוץ ולשפשף את ידיהם בו זמנית.
כשהילד מתחיל לדרוך על גיל 1 עד 4 שנים, יכולת ההתרועעות והדיבור הולכת ומחמירה. הילד יפסיק לדבר ויהיה לו פחד מלהיות חברתית, הוא גם לא רוצה לקיים אינטראקציה עם אנשים אחרים. בנוסף להשפעה על הנפש, תסמונת זו תוקפת את השרירים ואת הקואורדינציה. הילד ילך בצורה מגושמת או יש לו הליכה שנראית נוקשה. גרוע מכך, מצב זה משפיע גם על הקואורדינציה בעת הנשימה.
קרא גם: כיצד ניתן למנוע את תסמונת רט?
כיצד לטפל בילד עם תסמונת רט?
למרבה הצער, לא נמצא טיפול יעיל לטיפול במצב זה. כמה צעדי טיפול מכוונים לגרום לילד לחיות את החיים הטובים ביותר האפשריים. טיפול ניתן גם כדי להאט את התקדמות התלונות שחוו, כך שהסובל יוכל ליצור אינטראקציה חברתית וללכת לבית הספר. למרות שהאדם הממוצע עם תסמונת רט יכול לשרוד רק עד גיל 20 שנה. ובכן, ישנן מספר אפשרויות טיפוליות שניתן לתת לילדים עם תסמונת רט, כולל:
- מתן תרופות;
- פיזיותרפיה/או פיזיותרפיה;
- ריפוי בדיבור;
- רפוי בעסוק;
- תזונה טובה; ו
- טיפול התנהגותי.
קבעו מיד תור לרופא בבית החולים באמצעות האפליקציה אם לילד יש הפרעה התפתחותית חשודה. יש צורך בטיפול הולם לילדים כדי למנוע סיבוכים מסוכנים.
