ג'קרטה - מחלת טריזומיה 13, הנקראת גם תסמונת פטאו, היא פגם גנטי הכולל כרומוזום 13. לרוב האנשים יש 23 זוגות של כרומוזומים, אך לתינוקות עם תסמונת פטאו יש עותק נוסף של הכרומוזום השלושה עשר. טריזומיה 13 היא תסמונת גנטית חמורה, ורוב התינוקות עם תסמונת פאטאו מתים לפני הלידה או בשבוע הראשון לחייהם. ישנם 3 סוגים של טריזומיה 13:
טריזומיה מלאה
רוב המקרים של טריזומיה 13 הם טריזומיה מלאה. בטריזומיה מלאה, כל תא בגוף מכיל שלושה עותקים של כרומוזום 13.
טריזומיה חלקית
לתינוקות עם טריזומיה חלקית אין עותק נוסף של כרומוזום 13. במקום זאת, יש להם חתיכת כרומוזום נוספת המחוברת לכרומוזום אחר בתאים שלהם.
טריזומיה 13 פסיפס
לתינוקות עם טריזומיה 13 של פסיפס יש עותק שלם של כרומוזום 13, אבל רק בכמה תאי גוף.
(קרא גם: זיהה את הסימפטומים של טריזומיה 13 בגוף )
טריזומיה 13 נגרמת בדרך כלל משגיאה בחלוקת התא. הסיכון ללדת תינוק עם טריזומיה 13 גבוה יותר באמהות מבוגרות. מבין שלושת סוגי הטריזומיה 13, רק לטריזומיה 13 חלקית יש סיכוי לעבור בתורשה. כל משפחה עם היסטוריה של טריזומיה 13 צריכה לפנות לייעוץ גנטי לפני ובמהלך ההריון.
מכיוון שמדובר בהפרעה חמורה, רוב התינוקות עם טריזומיה 13 מתים במהלך השבוע הראשון עם תוחלת חיים ממוצעת של כ-5 ימים. כ-10 אחוז חיים עד יום ההולדת הראשון. תינוקות שנולדו עם משקלי לידה מרובים ובעלי פסיפס חלקי או טריזומיה היו בעלי סיכוי גבוה יותר לשרוד.
למרות שטריזומיה 13 נחשבת להפרעה קטלנית, עם טיפול טוב כיום, היא יכולה לשפר את היכולות של התינוק, בהתאם לחומרת התסמינים האחרים.
(קרא גם: 5 תסמינים של טריזומיה 13 במהלך ההריון )
אם לתינוק שלך יש טריזומיה 13, עליך לעשות ייעוץ גנטי וניתוח כרומוזומלי כדי שזה לא יקרה בהריונות עתידיים. יישום יכול להיות עמוד התווך שלך. אתה יכול לתקשר עם מיילדות באפליקציה דרך התפריט פנה לרופא באמצעות שירות שיחות קול/וידאו אוֹ לְשׂוֹחֵחַ.
בנוסף, באפליקציה , ניתן גם לקנות ויטמינים ותרופות דרך התפריט משלוח בית מרקחת , ולבדוק את המעבדה מבלי לצאת מהבית. אז למה אתה מחכה? בחייך הורד יישום ב-App Store וב-Google Play עכשיו.
