, ג'קרטה - פנילקטונוריה היא מחלה המתרחשת עקב הפרעה גנטית. במילים אחרות, מחלה מולדת זו יכולה להשפיע על תינוקות שנולדו לשני ההורים שיש להם פנילקטונוריה. הסיבה לכך היא שהמחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שפנילקטונוריה לא תתרחש אם רק להורה אחד יש היסטוריה של המחלה.
למרות זאת, ילדים שנולדו להורה אחד עם הפרעה זו יכולים להיות נשאים של הגן פנילקטונוריה. מחלה זו גורמת לגוף הילד שאין ביכולתו לפרק את חומצת האמינו פנילאלנין. ובכן, ככל שהצטברות החומרים הללו יכולה להתרחש זמן רב יותר ולעורר את הופעת תסמיני המחלה.
קרא גם: האם יש דרך למנוע achondroplasia aka גמדות?
תסמינים המתרחשים אצל אנשים עם פנילקטונוריה
פנילקטונוריה היא מחלה שגורמת לגוף לא להיות מסוגל לעבד חומצות אמינו. אם זה קורה, קיים סיכון להצטברות של חומצות אמינו בדם ובמוח. ככל שיותר זמן, הצטברות של חומרים אלה עלולה לעורר הפרעות שלא ניתן להקל בהן ראש. החדשות הרעות הן שמצב זה עלול להוביל לסיבוכים רציניים ומסוכנים.
כאשר מחלה זו מכה, הגוף יתחיל להראות תסמינים של המחלה הנעים בין תסמינים קלים לחמורים. פנילקטונוריה עלולה לגרום לנזק קבוע למוח, להפרעות עצביות המעוררות רעידות או התקפים, לגודל הראש שהופך קטן או נראה לא טבעי.
מחלה זו מתרחשת בגלל שקיימת מוטציה גנטית, שהיא תהליך מוטציה שגורם לגן פנילאלנין הידרוקסילאז לא מצליח לייצר אנזימים מפרקי פנילאלנין בגוף. למרבה הצער, עד כה עדיין לא ידוע בדיוק מה גורם למוטציות בגנים. לא רק זה, הסימפטומים של מחלה זו גם לעתים קרובות אינם נראים מיד אצל יילודים. עם זאת, עם הגיל, הסימפטומים של פנילקטונוריה יכולים להיות יותר מזוהים.
כדי לברר ולגלות את הסיכון למחלת פנילקטונוריה, מתבצעת בדיקה מאחר והתינוק בן שבוע. אם הוכח כנושא פנילקטונוריה, ילדך יקבל בדרך כלל טיפול רפואי מיידי ועליו לעבור בדיקות שגרתיות. מטרתן של בדיקות שגרתיות היא למדוד ולאשר את רמות הפנילאלנין בגוף.
קרא גם: אכונדרופלזיה אינה רק גנטית, אלא מוטציה גנטית
תסמינים של מחלה זו יתחילו להופיע בדרך כלל תוך מספר חודשים, במיוחד אם היא לא מזוהה ולא מקבלת עזרה רפואית מיד. תסמינים המתרחשים אצל אנשים עם פנילקטונוריה הם הפרעות אינטלקטואליות ופיגור שכלי, הפרעות התנהגותיות ורגשיות, ירידה בחוזק העצם, להאטת הצמיחה. מחלה זו גורמת להתקפים חוזרים ונשנים.
ילדים הסובלים מפנילקטונוריה יחוו בדרך כלל אפילפסיה, רעד, הקאות תכופות, הפרעות עור, גודל ראש לא תקין או מיקרוצפליה. עם זאת, ניתן לצפות את הסיכון לתסמינים אלה אם פנילקטונוריה מזוהה במהירות וניתן לטיפול הולם. פנילקטונוריה המטופלת מיד לעיתים רחוקות מציגה תסמינים בשלב מאוחר יותר בחיים.
פנילקטונוריה היא מחלה חשוכת מרפא. למרות זאת, עדיין צריך לעשות טיפול כדי לשלוט ברמות חומצות האמינו בגוף. כך ניתן למנוע את הסיכון להצטברות ולמצבים שעלולים להיות מסוכנים. זה גם יכול לעזור למזער את הסימפטומים וסיבוכים אפשריים.
קרא גם: בגלל גנטיקה, אנמיה חרמשית לא ניתנת לריפוי?
למידע נוסף על פנילקטונוריה ומהם הסימפטומים שלה בגוף על ידי שאלת רופא באפליקציה . ניתן ליצור קשר עם הרופאים בקלות באמצעות סרטונים / שיחה קולית אוֹ לְשׂוֹחֵחַ . בחייך, הורד יישום עכשיו ב-App Store וב-Google Play!
