, ג'קרטה – אטקסיה של פרידרייך היא מחלה גנטית נדירה הגורמת לקשיי הליכה, אובדן תחושה בידיים וברגליים ולפגיעה בדיבור. מחלה זו עלולה לגרום לנזק לחלקים במוח ובחוט השדרה ועלולה להשפיע גם על הלב.
נדרשת בדיקה גופנית מלאה כדי לקבוע את אטקסיה של פרידרייך. הבדיקה תכלול בדיקה של מערכת העצבים לאיתור סימנים לפגיעה בשיווי המשקל, כגון חוסר רפלקסים ותחושה במפרקים. מהם התסמינים של אטקסיה של פרידרייך? קרא עוד כאן!
פרידרייך, אבחון ותסמינים של אטקסיה
בדיקת אטקסיה של פרידרייך עשויה לכלול בדיקת CT ו-MRI של המוח וחוט השדרה שלך. בדיקת MRI מציגה תמונות של המבנים הפנימיים של הגוף, בעוד שבדיקת CT מייצרת תמונות של עצמות, איברים וכלי דם. ייתכן שיהיה עליך לבצע צילומי רנטגן קבועים של הראש, עמוד השדרה והחזה שלך.
בדיקה גנטית יכולה להראות אם לאדם יש גן פראטקסין פגום שגורם לאטקסיה של פרידרייך. הרופא שלך עשוי גם להזמין אלקטרומיוגרפיה כדי למדוד את הפעילות החשמלית בתאי השריר. מחקרים על הולכה עצבית עשויים להיעשות כדי לראות באיזו מהירות עצבים מעבירים דחפים.
קרא גם: היזהר, 3 המחלות הגנטיות הללו יכולות להשפיע על תינוקות כשהם נולדים
יש צורך גם בבדיקת עיניים לבדיקת סימנים של נזק לעצב הראייה, כמו גם בדיקת אקו לב ואלקטרוקרדיוגרמה לאבחון מחלת לב. בעבר, הסברנו בקצרה את הסימפטומים של אטקסיה של פרידרייך, להלן התסמינים המלאים:
- שינוי חזון.
- אובדן שמיעה.
- השרירים נחלשים.
- חוסר רפלקסים בכפות הרגליים.
- קואורדינציה לקויה או חוסר קואורדינציה.
- אובדן יכולת הדיבור.
- תנועות עיניים לא רצוניות.
- עיוותים בכף הרגל, כגון כף הרגל.
- קושי להרגיש רעידות ברגליים.
סיכוי לרפא
לכ-75 אחוז מהאנשים עם אטקסיה של פרידרייך יש מום בלב. הסוגים הנפוצים ביותר הם קרדיומיופתיה היפרטרופית ועיבוי שריר הלב. תסמינים של מחלת לב, כולל דפיקות לב, כאבים בחזה וקוצר נשימה. אטקסיה של פרידרייך יכולה גם לגרום לסוכרת.
יש לציין כי תסמיני האטקסיה של פרידרייך מתחילים בדרך כלל בין הגילאים 5 עד 15 שנים, אך יכולים להופיע כבר בגיל 18 חודשים או מאוחר עד 30 שנה. התסמין הראשון הוא בדרך כלל קושי בהליכה.
קרא גם: האם זה נכון שהפרעות דם מושפעות מגנטיקה?
האטקסיה של פרידרייך החמירה בהדרגה והתפשטה לאט לזרועות, ואז לתא המטען. עיוותים בכף הרגל כגון כף הרגל, כיפוף (כיפוף) של אצבעות הרגליים, אצבעות פטיש או רגליים הפוכות (הופכות) הן תסמינים מוקדמים.
רוצים לדעת עוד על אטקסיה של פרידריך, פנו ישירות ל . רופאים מומחים בתחומם ינסו לתת את הפתרון הטוב ביותר עבורכם. איך, די הורד יישום דרך Google Play או App Store. דרך תכונות פנה לרופא אתה יכול לבחור לשוחח דרכו שיחת וידאו/קולית אוֹ לְשׂוֹחֵחַ .
האטקסיה של פרידרייך היא חשוכת מרפא. הטיפול על ידי רופאים מוגבל בדרך כלל לטיפול במצב הבסיסי ובסימפטומים. פיזיותרפיה וריפוי בדיבור יכולים לעזור לסובל להישאר פעיל ולתפקד כרגיל.
לא פעם הסובלים זקוקים לעזר הליכה שיעזור להם לנוע. ייתכן שיהיה צורך בפלטה ומכשירים אורטופדיים אחרים או ניתוח אם יש לך עמוד שדרה מעוקל או בעיות בכפות הרגליים. תרופות אחרות יכולות לשמש לטיפול במחלות לב וסוכרת.
אין דרך למנוע את האטקסיה של פרידרייך. מכיוון שמצב זה הוא תורשתי, מומלץ לקבל ייעוץ ובדיקה גנטית אם אתה ובן זוגך נוטים למחלה ומתכננים להביא ילדים לעולם. יועץ בריאות יכול לתת הערכה של הסבירות שילדך יחלה במחלה או יישא גנים חריגים מסוימים.
